基因报告里的“生命线”——一位单亲妈妈的AML逆袭

“妈妈只是贫血，送完女儿上学就去打针。”36岁的李芳连续三周乏力、牙龈出血，仍坚持在制衣厂加班。直到一天清晨，她因鼻血不止晕倒在洗手间，被同事紧急送往市医院。血常规显示：白细胞异常升高到82×10⁹/L，血红蛋白仅58g/L，血小板低至19×10⁹/L。骨髓穿刺结果更残酷：原始细胞占78%，确诊为急性髓系白血病（AML-M4）。医生告诉她，化疗是第一步，但疗效如何，要等基因检测结果。

图片源于AI

三天后，一份“AML 50基因Panel”报告出炉，为李芳点亮了方向：

1. 发现FLT3-ITD高频突变（等位基因比例38%），提示肿瘤增殖迅速、复发风险高；
2. 同时携带NPM1突变，属于可监测的“分子标签”；
3. 染色体核型正常，无TP53等“不可靶向”突变，意味着有药可用、有路可追。

基因检测的意义

在急性髓系白血病的诊疗中，基因检测具有不可或缺的意义。通过基因检测，能够明确白血病的类型和亚型，为制定个体化治疗方案提供关键依据。以侯先生为例，基因检测结果显示他为急性髓系白血病 (AML1/ETO阳性，低危组)，这一信息对于判断他的预后和选择治疗方式至关重要 。

不同的基因突变与急性髓系白血病患者的临床特征、治疗效果和预后密切相关。比如FLT3-ITD突变与较高的白血病细胞计数、骨髓增殖性较强、早期复发和较差的预后相关；而 NPM1突变则与较高的白血病细胞计数、较好的预后以及对常规化疗的敏感性相关 。

因此，对于携带FLT3-ITD突变的患者，常规化疗效果可能不佳，容易复发，此时就需要考虑采用FLT3小分子抑制剂等靶向治疗方法；而携带NPM1突变的患者，对常规化疗反应较好，预后也相对较好 。

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未来展望

随着科技的不断进步，基因检测技术在急性髓系白血病诊疗中的应用前景十分广阔。未来，基因检测技术可能会更加精准、快速和低成本，这将有助于更多患者受益。基因检测还可能与其他诊断方法，如骨髓穿刺、免疫组化等相结合，为医生提供更全面、准确的信息，从而制定出更优化的治疗方案 。我们有理由相信，白血病不再是 “绝症”。患者和家属应保持积极的心态，配合医生的治疗，共同战胜病魔 。