天津
天津在线讯：8月18日，确诊携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称渐冻症）患者在天津市中西医结合医院南开医院接受了托夫生注射液的治疗。这也是天津市首位接受渐冻症靶向治疗的患者。在这场与时间的赛跑中，早期检测、精准治疗、药物可及性成为挽救患者生命的关键词。
早诊早治：为生命争取“黄金窗口期”
“渐冻症的残酷在于，确诊时患者可能已失去30%-50%的运动神经元。”天津市中西医结合医院南开医院神经内科张静主任指出，我国ALS患者确诊时多已进入中晚期，而早期干预可延长生存期6个月至3年，为等待新疗法赢得时间。
早期筛查的三大关键信号：
局部肌肉无力和萎缩（如手部肌肉不明原因变薄）；
持续性肉跳（肌肉不自主颤动）；
无感觉异常（区别于颈椎病的重要特征）。
张静主任特别强调：“肌电图是辅助诊断的重要工具，但需由经验丰富的神经科医生操作。”该院凭借十余年肌电图技术积累及百例病例管理经验，显著提高了早期确诊率。作为天津市唯一一家中西医结合医院，南开医院在神经肌肉病的诊治中，不仅具备西医的先进诊断手段和循证医学药物，还结合中医辨证论治与针灸等特色疗法，可在改善症状、延缓病情进展方面发挥积极作用。这种中西结合的综合管理，使患者获得更加全面的治疗方案。
在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。
张静主任强调，“我们呼吁公众如果有了比如说肌肉萎缩无力的症状，还是应该尽早到专科就诊。一般来说我们还是建议病人尽可能进行基因检测。我国约2%的渐冻症患者携带SOD1突变，尽早检测可锁定靶向药受益人群，把握宝贵的治疗窗口。”
首针药物的突破性意义：从“延缓”到“阻断”
在国家罕见病防治战略及加快引入创新药物的利好政策的推动下，托夫生注射液于今年6月在中国上市，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”，用于治疗SOD1基因突变的ALS成人患者。其核心机制在于通过抑制 SOD1 蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。这一国际创新疗法的临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新时代。
据张静主任介绍，天津首针的患者为一名病程10年的女性，其病情在用药前已出现下肢无力加重。张静主任表示：“若早期发现SOD1突变并及时用药，理论上可阻止神经元进一步坏死。”
此次天津市中西医结合医院南开医院在天津市内率先开展托夫生治疗，为市内乃至全国SOD1-ALS患者打开了全新的生命之门，让此类突变的ALS患者看到了延缓甚至改善疾病的曙光。
破解“用不起”难题：多方呼吁提升药物可及性
近年来，国家高度重视罕见病防治和创新药发展。2025年政府工作报告提出 “制定创新药目录，支持创新药发展”，充分彰显了政府在完善多层次医疗保障体系的大框架下对创新药发展的重视。2025年7月1日，国家医保局联合国家卫生健康委正式印发《支持创新药高质量发展的若干措施》，首次增设“商业健康保险创新药品目录”。此外，为减轻患者负担，渤健也向基金会无偿提供药物托夫生注射液，经补贴后患者的首年自费费用已经不到海外定价的一半。
张静主任呼吁：“随着创新药物的出现，我们希望能够让病人的病情能够得到控制的同时，也希望他能够负担得起。希望未来通过多层次的保障与社会各方的努力，能让更多目前无力负担的患者用上药，实现真正获益。”
结语：一场需要全社会接力的“生命解冻”
从首针靶向药落地到早期筛查体系完善，渐冻症防治仍需公众认知提升、医疗资源下沉和政策持续支持。正如张静主任所言：“每个环节提前一步，患者就多一分生机。”在这场生命接力中，南开医院也将继续发挥中西医结合的特色优势，让更多患者在精准治疗的同时，受益于中医药的整体调理，从而提升生存质量。这场“解冻”行动，需要你我共同温暖助力。
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