北京
8岁的萌萌患哮喘已经三年，每天早晚两次吸入糖皮质激素（ICS），可一到换季仍会频繁发作。妈妈既担心激素影响孩子身高，又害怕停药后病情失控。直到一次基因检测，萌萌的治疗方案被彻底改写。
图片源于AI
临床药师为萌萌做了ADRB2、GLCCI1、FCER2三个关键位点的基因筛查。结果发现：
GLCCI1 rs37973 位点为GG型，提示她对 ICS 的抗炎反应较弱；
ADRB2 Arg16Gly 为Gly/Gly，预示长效 β₂ 受体激动剂对她效果有限；
FCER2 为AA 型，长期使用ICS后哮喘恶化的风险低。
根据检测结果，医生把原来的“低剂量 ICS+长效 β₂ 受体激动剂”调整为“中高剂量布地奈德干粉吸入（200μg，每日两次）+ 噻托溴铵”，并停用效果不佳的β₂受体激动剂。一个月后，萌萌的肺功能监测指标恢复正常，整个春季哮喘零发作，身高也追上了同龄标准线。
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为什么基因检测能让激素“减量增效”？
1.代谢速度：PNPLA3、CYP3A4 等基因决定激素在体内停留时间，代谢慢的人更易出现向心性肥胖、骨质疏松。
2.靶点敏感性：GLCCI1多态性直接影响糖皮质激素受体的转录活性，GG型患者往往需要更高剂量才能达到相同疗效。
3.不良反应风险：FCER2、NR3C1位点可预测长期使用激素后身高受限、血糖升高的概率，提前干预可把风险降到最低。
国家卫健委在最新文件中也明确提出：对糖皮质激素等重点药物，应通过基因检测等手段识别用药风险，制定个体化方案。
因此，从“经验用药”到“量基因裁衣”，像萌萌这样的患儿正越来越多地享受到精准医疗的红利：既能控制病情，又能让成长不留遗憾的“身高线”。
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