精准诊断与治疗，助力高危基因突变乳腺癌患者降低复发风险

新京报讯（记者王卡拉）在中国，乳腺癌已成为威胁女性健康的“头号红颜杀手”之一。但随着医学诊疗发展和乳腺癌治疗新药的不断出现，患者的生存状态已得到极大改善，目前我国乳腺癌患者5年生存率已提升至83.2%。即便如此，仍有不少乳腺癌患者会经历疾病复发。如何发现哪些患者存在较高的疾病进展风险？如何尽可能地“化解”那些携带BRCA基因突变的高危乳腺癌患者的疾病进展风险？来听听中国抗癌协会乳腺癌专业委员会主任委员张瑾教授的回答与建议。

约72%的中国乳腺癌患者在疾病早期确诊，尽管早期乳腺癌的治疗取得了进展，但高达30%的具有高风险临床和/或病理特征的患者在最初几年内会复发，有发展至晚期的风险。与早期乳腺癌相比，晚期乳腺癌侵袭性强，恶性程度高，整体生存预后急剧下降，5年生存率仅为20%，总体中位生存时间为2-3年。因此，患者一旦确诊乳腺癌，需要在专业医生的指导下，尽早采取有效、系统的规范化诊疗，这样才能增加治愈的机会，以降低早期乳腺癌向晚期发展的风险。

如何识别哪些乳腺癌患者可能具有疾病进展的“高风险”？“在乳腺癌患者群体中，有少量的比例是遗传性乳腺癌，携带有遗传易感基因。我们发现在乳腺癌的分子亚型中，有容易出现基因突变的分子亚型。比如说三阴性乳腺癌，其基因突变比例是非常高的。”张瑾教授表示，5%-10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，如BRCA1、BRCA2、TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。

BRCA1/2突变基因是目前已知最关键的乳腺癌易感基因，有5%-20%的中国乳腺癌患者存在BRCA突变。BRCA1/2突变在HER2阴性乳腺癌中更为常见，60%-80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳腺癌。携带该基因突变的患者不仅面临更高的发病风险、确诊年龄更早，且病情恶性程度更高——无病生存期更短，远处转移风险更高，这成为携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者获得良好预后，甚至迈向治愈的一大阻碍。

“对有乳腺癌家族史的患者以及家族内已经发病的人群，要进行BRCA1/2的基因检测。另外，目前发现对浸润性三阴性乳腺癌，特别是已伴有区域淋巴结转移等情况，建议进行BRCA1/2的基因检测。”张瑾教授指出，目前国内外多个指南对于BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素：确诊时乳腺癌患者年龄较低，有高风险家族史以及三阴性乳腺癌（TNBC）患者。

精准诊断是乳腺癌患者获得更多治愈希望的“第一步”，是精准治疗的前提。通过基因检测等手段，可以更好地预估疾病发展风险，制定个体化精准治疗方案，包括辅助治疗等，提高治疗有效率，降低疾病复发和死亡风险。《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）》指出，BRCA1、BRCA2的突变检测也是乳腺癌诊断的一部分，它们不仅关系到乳腺癌患者遗传风险的评估，还直接影响到治疗方案的选择和预后判断。

“我们有相应的围绕基因突变的新的治疗方案，但是这样的方案需要明确的基因突变人群才能获得明确的疗效。我们也有相应的临床实践共识，指导医生更好地为患者进行精准诊断和及时给予方案的可及。” 张瑾教授表示，从精准诊断到精准治疗，将为高危人群提供更早的干预机会，助力更多早期乳腺癌患者降低复发风险，提升总生存期。

如何远离乳腺癌？张瑾教授建议，35岁到70岁的女性朋友每年做一次乳腺癌筛查，包括最基本的筛查手段钼靶检查，腺体密度在50%以上的人群也可结合超声检查。此外，每个月在月经后7天可进行自查，对着镜子观察乳房是否对称或者触摸乳房侧部是否有异常，这对于乳腺癌的早期发现、早期诊断以及早期治疗非常重要。一旦确诊，患者必须严格遵从医嘱治疗，定期复查随访，做好长期疾病管理。同时，她还呼吁，乳腺癌的“防筛诊治康”需要全社会广泛关注，广大医务工作者需要倾注精力投入到乳腺癌患者的预防、筛查、诊断、治疗，甚至康复的全生命周期管理中。

校对 赵琳