广东
被称为“瓷娃娃”的成骨不全症患者的教育机会显著改善，但困境仍待破局。第九届瓷娃娃病友大会近日在广州召开，大会上正式发布了《2025中国成骨不全症患者生存状况调研报告》，旨在探讨成骨不全症患者群体的全生命周期支持与社会融入度提升。
瓷娃娃，被常用来形容成骨不全症患者。成骨不全症是一种罕见的遗传疾病，患者易发全身多发性骨折，像“瓷娃娃”一样脆弱易碎。每一次骨折，都意味着几个月的卧床与钻心的身体疼痛。为帮助中国的成骨不全症患者，自2009年起，瓷娃娃病友大会每两年举办一届，距今已走过16年。本次大会由北京瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称瓷娃娃中心）主办、北京病痛挑战公益基金会和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心联合主办、中国罕见病联盟为指导单位。
瓷娃娃中心创始人王奕鸥
在致辞环节，瓷娃娃中心创始人王奕鸥回顾了16年来的变迁：
“2009年第一届大会时，有妈妈抱着刚骨折的孩子问我‘他还能上学吗’。当时我特别没有底气回答这位妈妈的问题。但是今天，那个孩子就坐在台下，他已经上大学了。我看到妈妈的眼睛里不再是疑问和焦虑，更多的是骄傲和发自内心的欣喜。”
中国罕见病联盟代表副会长赵琳
中国罕见病联盟代表副会长赵琳表示，近年来国家高度重视罕见病患者群体，多次强调多措并举，提升罕见病诊疗防治水平。但罕见病事业的发展需要全社会的共同参与和努力，其中“患者组织在推动罕见病防治工作中发挥着不可或缺的作用”。
在开幕式上，《2025中国成骨不全症患者生存状况调研报告》重磅发布。这份基于来自全国各地瓷娃娃病友的196份有效问卷，指出了瓷娃娃目前的生存状况及面临的挑战。
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层学院助理教授董咚介绍了报告现阶段调研结果的主要发现，其中瓷娃娃患儿的教育机会显著改善。与2017年相比，适龄患儿的学籍拥有率从93%升至99%，校园无障碍厕所覆盖率从34%提升至62%，患儿独立上学比例从6%提到至34%，被迫休学/退学率从48%降至41%。随着环境障碍的明显改善，越来越多的瓷娃娃患者不仅完成了义务教育，还顺利升读更高等学府。
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层学院助理教授董咚
同时，成年瓷娃娃群体的就业困境亟待破解。调研报告显示，目前瓷娃娃群体的就业率偏低，仅有约45%的受访病友拥有兼职或全职工作。尽管就医对其工作影响不大，但因肢体残障，病友日常出行耗时较多。报告倡导，若能为其提供更加适配身体条件的工作环境与岗位，他们完全有能力胜任工作。
随着老龄化浪潮的到来，瓷娃娃社群也面临养老问题。虽然目前40岁以上的瓷娃娃群体占比不高，但已有部分瓷娃娃病友开始规划养老。多数病友倾向居家养老，也有部分病友希望能够借助医养结合的模式，来应对老年健康与骨骼问题。
在会上，北京协和医院内分泌科副主任李梅、暨南大学研究员、医保大数据研究所所长夏苏建、国际合作志愿组织OVCI中国项目部首席专家杜乐梅、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任孙丽佳、瓷娃娃病友孔令俐、北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲共六位来自不同领域的嘉宾，为瓷娃娃群体未来发展建言献策。
嘉宾们认为，中国瓷娃娃群体过去十几年来在生存状况上的极大改善，面向未来，这一群体仍面临着经济负担、日常康复、社会支持等多重社会性挑战。北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲表示，基金会今年将与瓷娃娃中心在罕见病医疗援助工程里单设罕见骨病援助专项，以期帮助更多的瓷娃娃病友。
南都N视频记者：曾文琼
实习生：唐紫馨
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