无创DNA和羊穿怎么选？

怀孕是个漫长但幸福感满满的过程，孕妈们很快来到「产前筛查阶段」。这时大多数孕妈都会有疑惑，孕期早唐、中唐，无创DNA和羊水穿刺应该选哪个？希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。香港安盛诊所小编就来跟大家聊聊大家都很关心的无创DNA和羊穿怎么选择~

什么是无创DNA？

主要是通过抽取孕麻麻的静脉血，利用新一代 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段(包含胎儿游离 DNA，这部分DNA准确来说是胎盘凋亡的滋养层细胞)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，主要用于评估胎儿患三项常规染色体非整倍体ji病的风险。

什么是羊水穿刺？

属于介入性产前诊断技术，它是在超 声波的引导下，用针头穿过准妈妈 的肚皮，躲开宝宝，一直探到zi宫腔里，抽取 20ml左右的羊水，经培养后进行染色体核型分析，它是目前诊断胎儿染色体病的金标准。羊水穿刺相较于无创 DNA 产前筛查，它的适用范围更广，准确性也更高。

羊水穿刺检测范围大

羊膜腔穿刺后蕞终出具的核型报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（蕞常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体以及排查染色体微缺失和微重复相关的ji病等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体ji病。

无创DNA的检测范围小

相比而言，无创DNA的目前只能检测染色体ji病中蕞常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，但是因为无创其实是检测的胎盘凋亡的滋养细胞，胎盘细胞可能与胎儿的细胞染色体不一致的情况，且仍然有较少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或ji因病变，则无法检出。

　　因此，无创DNA能够检测出的ji病非常有限，其临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多，而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体ji病产前诊断金标准。

但是香港安盛无创DNA 检测能覆盖 23 对染色体，还包含了微缺失 / 微重复综合征以及性染色体异常等方面的筛查，检出率是99%，能更多的了解胎儿染色体的健康状况。给一些不愿承受羊穿流产风险的孕麻麻一个不错的选择。

总之，这里希望能够给纠结的宝子一些建议。另外如果有双胎、高龄或者其他特殊情况的姐妹（以上内容未涉及）可以了解一下香港无创DNA。最后，不论大家选择哪种方式，香港安盛诊所小编都祝大家顺利过关！