解码数据，砺练实战——高通量测序分析实操训练营之临床外显子组测序报告解读实战成功举办

2025年8月1日下午，由广东省医师协会医学遗传医师分会主办、广东省妇幼保健院承办的2025年广东省医师协会医学遗传医师分会年会暨粤湘浙三省遗传咨询及病例分析能力提升培训班——高通量测序分析实操训练营之临床外显子组测序报告解读实战在广州成功举办，来自全国各地170余名医学遗传领域专家学者参加训练营。

训练营现场

广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授在训练营开幕致辞中表示，为提升医学遗传领域人员在检测报告解读及遗传咨询的专业能力，2025年广东省医师协会医学遗传医师分会年会特别设置“高通量测序分析实操训练营——临床外显子组测序报告解读实战”，围绕产前及儿科NGS检测病例中不同变异类型，进一步夯实学员的报告解读水平和风险评估能力。希望各位同仁能够积极参与，相互交流经验、分享见解，不断取得更多突破，为广东省乃至全国的医学遗传事业发展贡献更大力量。

尹爱华教授作训练营致辞并授课

实操训练营以广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授作《如何判断遗传病高通量测序报告是否准确》授课为开场，福建省漳州市医院、中山市博爱医院、惠州市第二妇幼保健院、汕头大学医学院第一附属医院和广东省妇幼保健院分别带来5个不同主题的临床案例，广东省妇幼保健院、中山大学附属第六医院、中山大学附属第一医院和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心现场分别作为指导单位，现场带领学员开展深度解析与实操演练。

福建省漳州市医院作“先天性无痛无汗症家系的遗传学原因分析及产前诊断 ”第一个临床案例分享，广东省妇幼保健院丁红珂主任为实验数据解读指导老师，福建省漳州市医院张宁克主任作临床病例汇报，洪淑蓉主任作遗传咨询和病例总结。

中山市博爱医院作“重分析改写诊疗剧本：LMNA同义突变引发的早衰综合征真相探寻 ”第二个临床案例分享，中山大学附属第六医院郝虎教授为实验数据解读指导老师，中山市博爱医院满婷婷主任作临床病例汇报，董兴盛主任作遗传咨询和病例总结。

惠州市第二妇幼保健院作“LZTR1变异：致病性判定的挑战——家系验证未发病的启示 ”第三个临床案例分享，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心张永玲主任为实验数据解读指导老师，惠州市第二妇幼保健院王霄霜主任作临床病例汇报，张蕊主任作遗传咨询和病例总结。

汕头大学医学院第一附属医院作“大孕周引产的痛：一对夫妻与NPHP1基因的曲折遭遇战 ”第四个临床案例分享，中山大学附属第一医院林少宾主任为实验数据解读指导老师，汕头大学医学院第一附属医院许丽璇主任作临床病例汇报、遗传咨询和病例总结。

广东省妇幼保健院作“迷雾中的意外发现如何分辨 ”第五个临床案例分享，广东省妇幼保健院齐一鸣主任为实验数据解读指导老师，唐卉主任作临床病例汇报、遗传咨询和病例总结。

训练营总结

最后，广东省妇幼保健院张彦主任为本次训练营作总结表示，此次实操训练营从五个不同病例的基因报告分析角度展开——包括临床诊断明确但基因检测结果不确定的情况、基因不同变异对应不同遗传方式时的疾病风险预测、临床存疑时的基因数据重分析，以及基因变异致病性分析流程等，为参会学员带来了遗传病高通量检测报告解读的多维度学习体验。

通过培训，学员们不仅梳理了基因报告准确性的判断标准，更在真实病例剖析中掌握了多种复杂遗传病例的分子诊断逻辑与遗传咨询要点，进一步提升了对报告中潜在风险的识别与评估能力，经反馈调查统计，学员满意度达98.3%。

明日会议预告

由广东省医师协会医学遗传医师分会主办、广东省妇幼保健院承办的2025年广东省医师协会医学遗传医师分会年会将于8月2-3日正式进入大会议程，不仅有多位大咖精彩授课，还有针对生殖、胎儿、儿童、眼科、神经、皮肤、肿瘤、基础遗传等医学遗传专业领域的专题讨论、住培生与青年医师病例/论文大赛报告，敬请大家持续关注和参与！

撰稿、排版：郭璨

审稿：张彦 主任技师