她的血型，全世界仅此一例

图片来源：Vector8DIY / Pixabay

撰文 | 糖兽

我们大部分人都只知道自己的血型是A型、B型、AB型、O型，以及Rh阳性或Rh阴性中的一种。但事实上，国际输血协会（ISBT）正式承认的血型系统共有47种。如今，这个数字变成了48。

一名来自瓜德罗普（加勒比海法国属地）的女性，被确认拥有一种全新的罕见血型——“瓜德阴性”（Gwada-negative）。她是是目前唯一已知的拥有这种血型的个体，因此无法接受任何人的输血。

一项非凡的发现

血型系统的划分，反映了包裹在红细胞表面的蛋白质和糖分子之间微妙的差异。这一全新血型的发现故事，始于科学家注意到，这名瓜德罗普女性无法接受任何人的输血，她的血浆对所有的捐赠血样都产生了排斥反应，这些血样中甚至包括她亲兄妹的血液。

为了破解这名瓜德罗普女性的血液无法配型的谜团，科学家运用了一种名为“全外显子组测序”的尖端基因分析技术。利用这种技术，研究人员可以全面扫描人类2万多个基因。最终，他们在一个名为PIGZ的基因中发现了突变。

PIGZ基因编码了一种负责将特定糖分子添加到细胞膜上的重要分子中的酶。而这种糖分子的缺失，会导致红细胞表面的分子结构发生变化，从而形成了一个新的抗原——这正是定义一种血型的关键标志。由此，研究人员提出了一种全新的分类：拥有该抗原的瓜德阳性，以及缺乏该抗原的瓜德阴性。

接着，研究团队利用基因编辑技术，在实验室中重建了这种基因突变，进而证实了这一发现。结果显示，所有接受检测的献血者都是瓜德阳性，这名瓜德罗普女性则是目前唯一已知的瓜德阴性个体。

潜在疾病关联

这一突破不仅对输血具有重大意义，也引发了更深层次的医学关注。

PIGZ基因所产生的酶，在一种名为糖基磷脂酰肌醇（GPI）的复杂分子的后期合成阶段中发挥关键作用。以往的研究表明，如果GPI合成路径中的其他酶出现缺陷，就有可能引发一系列神经系统问题，包括发育迟缓、智力障碍和癫痫发作；而在携带这类遗传缺陷的女性中，死产的情况也相对更为常见。

而这名来自瓜德罗普的女性，恰好患有轻度智力障碍，并曾在分娩中失去过两名新生儿——这些状况很可能与她罕见的基因突变存在关联。因此，尽管她是目前唯一被确认的瓜德阴性个体，但她所呈现的认知和生育异常，或许反映出GPI合成通路中的异常所带来的医学风险。

基因多样性的双刃剑

这一罕见个案，也折射出更广泛的人类基因多样性所带来的医学挑战与机遇。血型的进化在一定程度上是出于对传染病的防御——许多细菌、病毒和寄生虫会利用血型分子作为入侵细胞的通道。因此，血型不仅影响输血匹配，也可能影响个体对某些疾病的易感性。

然而，极端的罕见性也带来了现实的医疗困境。研究人员坦言，如果将不匹配的血液输给这名女性，后果将难以预料。即便世上还有其他瓜德阴性者，找到他们本就已经十分困难，更遑论他们是否具备献血条件。

未来方案

面对这一困境，科学家正探索新的解决方案：在实验室中培养红细胞。已经有科研团队在着手通过干细胞培育红细胞，并利用基因编辑技术使其匹配极为罕见的血型。以瓜德为例，只要能够人为地改变PIGZ基因，就有可能在实验室中人工制造出瓜德阴性的红细胞。

瓜德血型的发现与其他血型系统一样，源自医院实验室技术人员为病人寻找匹配血液的过程。随着基因测序技术的持续进步与普及，研究人员预计还将发现更多罕见血型。每一个新血型的识别，既拓展了我们对人类变异的理解，也为输血及个性化医疗带来新的挑战。

参考来源

[1] https://theconversation.com/gwada-negative-the-rarest-blood-group-on-earth-260155

本文转载自微信公众号“原理”。

特 别 提 示

1. 进入『返朴』微信公众号底部菜单“精品专栏“，可查阅不同主题系列科普文章。

2. 『返朴』提供按月检索文章功能。关注公众号，回复四位数组成的年份+月份，如“1903”，可获取2019年3月的文章索引，以此类推。