肿瘤「基因检测」

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基因检测等技术在发达国家已进入成熟期，已是一种健康“新常态”。

在美国，每年有约800万人选择基因检测，癌症基因检测纳入全美医保。在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，早在2012年便发起了“10万基因组计划”。在澳大利亚，基因检测已被体育局应用于发现孩子运动天赋、挑选优秀运动员。在日本，基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

肿瘤基因检测及其作用

基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。而肿瘤基因检测，是利用各种方法，寻找这些有害的基因突变。找出突变的基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估。

目前，肿瘤基因检测主要用于癌症风险筛查、指导治疗和评估复发风险。

▶ 癌症风险筛查

我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。

▶ 指导靶向药物的使用

抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。但靶向药物也会出现耐药现象。此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者「量身定制」最优的靶向用药治疗方案。

▶ 评估肿瘤患者预后及复发风险

基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。例如：HER2 基因扩增的乳腺癌患者，预后比 HER2 基因无扩增者要差。进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。

但是要注意的是，基因检测结果显示为患癌高风险也不一定就会得癌症。基因检测可帮助了解个人的患癌风险，但这只能作为评估和预防。

肿瘤基因检测筛查人群

01 肿瘤基因检测筛查人群

手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者；

手术后，微小残留病灶监测；

无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者；

治疗后复发监测；

治疗耐药后，需要换药继续靶向或免疫治疗的患者。

02 家族成员

当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：

家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症；

近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关；

家族中几位一级亲属罹患同一种癌症；

家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如 BRCA 与乳腺癌；

体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等；

家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。

▶ 癌症风险筛查

我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。

▶ 指导靶向药物的使用

抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。但靶向药物也会出现耐药现象。此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者「量身定制」最优的靶向用药治疗方案。

▶ 评估肿瘤患者预后及复发风险

基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。例如：HER2 基因扩增的乳腺癌患者，预后比 HER2 基因无扩增者要差。进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。

但是要注意的是，基因检测结果显示为患癌高风险也不一定就会得癌症。基因检测可帮助了解个人的患癌风险，但这只能作为评估和预防。

适合肿瘤患者的基因检测项目

基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。而肿瘤基因检测，是利用各种方法，寻找这些有害的基因突变。找出突变的基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估。

目前，肿瘤基因检测主要用于癌症风险筛查、指导治疗和评估复发风险。

▶ 癌症风险筛查

我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。

▶ 指导靶向药物的使用

抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。但靶向药物也会出现耐药现象。此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者「量身定制」最优的靶向用药治疗方案。

▶ 评估肿瘤患者预后及复发风险

基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。例如：HER2 基因扩增的乳腺癌患者，预后比 HER2 基因无扩增者要差。进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。

但是要注意的是，基因检测结果显示为患癌高风险也不一定就会得癌症。基因检测可帮助了解个人的患癌风险，但这只能作为评估和预防。

适合肿瘤患者的基因检测项目

▶ 化疗用药指导基因检测

通过对患者药物代谢相关基因的多态性评估，可了解化疗药物对患者的有效性或安全性（毒副作用）。目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。

▶ 靶向用药指导基因检测

靶向药物以毒副作用较小、疗效显著成为大多为肿瘤患者的首选。但是靶向药物价格昂贵，而且同一种肿瘤不同基因型患者的使用效果不同，有的疗效显著有的却毫无作用，在使用靶向药物前通过靶向用药指导基因检测，可避免患者由于盲目试药带来的经济损失及耽误治疗时间。

▶ 免疫用药指导基因检测

常见的免疫治疗药物有PD-1/PD-L1抑制剂以及CTLA-4抑制剂，对其响应的患者可能得到长期受益，一小部分患者甚至被治愈，因此筛选出适合此类药物的患者十分必要。

来源：西安高新九州医院

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