北京
72岁的李奶奶因房颤住院，医生为她开具了经典抗凝药——华法林。然而，同样的起始剂量在不同患者身上效果却大相径庭：有人很快达到理想的抗凝效果，有人却反复出现出血或血栓。这背后，基因差异是关键因素之一。
图片源于AI
华法林通过抑制维生素K依赖性凝血因子的合成发挥抗凝作用，但其治疗窗窄，剂量个体差异极大，甚至可达20倍。这种差异主要与两个基因有关：CYP2C9和VKORC1。CYP2C9负责代谢华法林，其突变型（如*2、*3）会显著降低酶活性，使药物在体内停留时间延长，从而增加出血风险；而VKORC1基因的-1639G>A突变则使华法林更易发挥抗凝作用，所需剂量更低。
以李奶奶为例，基因检测显示她为VKORC1突变纯合子、CYP2C9野生型，这意味着她对华法林较敏感。临床药师据此计算出她每周应服用约15mg华法林，并建议医生调整剂量。调整后第13天，她的INR（国际标准化比值）就达到了理想范围。
另一个案例中，一位60岁女性患者基因型为VKORC1突变杂合子、CYP2C9野生型，所需剂量更高。药师建议将剂量提高至每周22mg，最终INR也稳定在目标范围内。
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这些案例说明，基因检测可以帮助医生更精准地制定华法林用药方案，避免反复试错，减少不良反应，提高治疗效率。美国FDA早在2007年就建议在华法林说明书中加入基因差异对药效影响的警示。
目前，临床上已有成熟的基因检测试剂盒，可快速检测CYP2C9、VKORC1等多个相关基因位点，帮助医生实现真正的“量体裁衣”式用药。
总之，华法林个体化用药不再是“经验之谈”，而是可以通过科学手段实现精准治疗。对于需要长期服用华法林的患者，尤其是老年人、合并多种疾病或正在使用多种药物者，基因检测无疑是一把安全用药的“金钥匙”。
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