从“孤儿药”到热赛道，全球药企为何争相踏入罕见病“窄门”？

55款罕见病用药获批上市，210条罕见病药物研发管线临床试验，累计超90种罕见病用药进医保……罕见病领域正成为我国医药产业热门赛道。

从“孤儿药”到热赛道，罕见病药物市场快速升温背后，有着坚实的增长逻辑。近年来，受巨大未满足的临床需求、利好的监管政策、逐渐完善的用药保障体系等多重因素推动，我国罕见病药物市场展现出更强的确定性与更大的想象空间，吸引国内外药企争相布局。尤其以辉瑞、罗氏、默克、诺华等为代表的国际制药巨头，正通过加码罕见病药物研发与推广、构建患者支持体系等方式，多管齐下加速布局该领域。在政策东风、市场需求与行业创新的合力驱动下，罕见病药物市场已清晰展现出从“窄门”通往“千亿蓝海”的广阔潜力。

政策开路，罕见病新药上市步伐加快

“每一个小群体都不该被放弃。”2021年国家医保目录药品谈判现场，一段医保部门代表向罕见病药企“灵魂砍价”的视频，引爆社会对罕见病“用药贵”问题的关注。但实际上，相比于用药贵，罕见病治疗更底层的问题是无药可用。

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称，世界卫生组织将其定义为患病人群占总人口0.065%～0.1%的疾病。目前全球已知的罕见病超过7000种，我国已知的大约有1400余种。由于受众稀少、研发成本高、缺乏基础数据等多方面原因，罕见药成为“被遗忘的角落”，也被形象地称为“孤儿药”。据统计，95%的罕见病缺少有效治疗方案，许多患者深陷“无药可医”的困境。

面对这一全球性难题，我国不断加强罕见病防治与保障工作，构建政府主导、多方协同格局，推动罕见病研究、诊疗和药品研发供应，对治疗罕见病的创新药给予特殊政策倾斜。

得益于强有力的政策手段，近年来我国罕见病药物研发供应速度明显加快。据统计，截至2022年11月底，共有治疗45种罕见病的89种药物在国内获批。2023年起，药物上市步伐明显提速：根据国家药品监督管理局发布的药品审评报告，2023年我国共批准45个罕见病药品上市；2024年继续“踩油门”，获批的罕见病药品达到55个品种，其中20个品种通过优先审评审批程序得以加快上市。

进入2025年，罕见病药物加速上市的趋势仍在延续。据不完全统计，仅在今年5月，就有至少4款罕见病新药获国家药品监督管理局批准上市。其中包括诺华申报的盐酸阿思尼布片，复星医药的芦沃美替尼片，北海康成的注射用维拉苷酶β，泽璟制药的盐酸吉卡昔替尼片。

此外，还有多款药物上市在即。例如默克近期宣布，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已正式受理其1类创新药Pimicotinib的上市许可申请，用于需要系统性治疗的腱鞘巨细胞瘤（TGCT）成人患者。

千亿市场确定性增强，巨头跑步入场

尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，辐射人数巨大。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿；中国的罕见病患者群体已超过2000万，且每年新增患者超过20万。

巨大未被满足的临床需求，意味着广阔的蓝海市场。据数据分析公司Evaluate Pharma预测，到2028年全球罕见病市场规模将达到3000亿美元，占全球处方药市场规模的20%。在中国这一单一市场，根据弗若斯特沙利文预测，中国罕见病药物市场规模将从2020年的13亿美元，增长至2030年的259亿美元（约合人民币1800亿元），年复合增长率高达34.5%。

如此高速的增长预期，很大程度上得益于我国精准施策构建的良性发展生态。近年来，我国针对罕见病领域单病种患者基数小、企业研发成本高等固有瓶颈，不断升级政策“工具箱”，精准打通罕见病药品研发供应的“堵点”，提升医疗机构与药企投入动力。其中，两方面措施最为关键。

一是深化药品审评审批制度改革，缩短罕见病创新药研发上市进程，为药物商业化打开“快速通道”。比如今年1月，国务院办公厅发布的《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》明确，对符合条件的罕见病用创新药减免临床试验；将罕见病药注册检验批次由3批减为1批；探索由特定医疗机构先行进口未在境内注册上市的临床急需罕见病药；对符合条件的罕见病药给予一定的市场独占期等。6月，国家药品监督管理局发布《关于优化创新药临床试验审评审批有关事项的公告（征求意见稿）》，对入选国家药品监督管理局药品审评中心儿童药星光计划、罕见病关爱计划的品种，临床试验申请在30个工作日内完成审评审批。

二是在支付端发力，加快罕见病药物入医保，完善用药保障。罕见病药物研发成本高，分摊在为数不多的患者身上，导致药品往往定价较高。通过医保谈判“以量换价”，一方面有效降低患者用药负担，提高药物可及性与可负担性，一方面帮助医药企业提升销售规模，增强投资回报确定性，从而实现多方共赢。截至目前，我国已有超过90种罕见病药物纳入《国家医保药品目录》。6月，国家医保局联合国家卫生健康委出台《支持创新药高质量发展的若干措施》，更是对创新药物的研发、准入、入院使用和多元支付进行全链条支持。

依托巨大未被满足的市场需求，加上政策的精准强力支持，我国罕见病药物领域投资确定性显著增强，越来越多企业投入研发。根据弗若斯特沙利文发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》，2024年中国约有210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中近38%正处于三期临床阶段，涵盖20种罕见病。

这一领域也已成为全球制药巨头的核心战场。目前辉瑞、罗氏、诺华等国际医药巨头已纷纷进入中国罕见病药物市场。此外，还不断有新玩家跑步入场。

为加快布局速度，跨国药企普遍采用自研与外部引入相结合的方式，默克的布局就颇具代表性。一直以来，默克立足于“全球特药创新者”的定位，将肿瘤作为默克中国医药健康的核心业务之一。2023年，默克与和誉医药达成协议，共同推进针对腱鞘巨细胞瘤的I类创新药Pimicotinib的商业化，以此快速切入罕见肿瘤领域。今年4月底，默克又宣布收购美国生物技术公司SpringWorks，进一步覆盖更多罕见肿瘤适应症。据了解，SpringWorks获批药物分别用于治疗成人硬纤维瘤和用于1型神经纤维瘤病且伴有症状性丛状神经纤维瘤的成人和儿童患者。

热赛道背后的冷思考：机会藏在窄门后

尽管市场需求强劲且政策大力支持，但罕见病药物的研发仍是一道“窄门”。

最核心的问题在于投资风险大。罕见病药物的研发成本通常高于常见病药物，患者池却有限，其商业成功往往高度依赖于能否开拓更多适应症或进入更多国家医保体系，失败案例在行业内并不鲜见。正如湖北省罕见病医学中心主任、华中科技大学同济医学院教授罗小平所说，“孤儿药”研发成本高、周期长、商业回报不确定，因此企业在投入方面要更谨慎。

正因如此，资源储备及抗风险能力更强的巨头在这一领域显然更具优势。企业间的资源整合与协同创新也能在一定程度上降低风险，这也是罕见病领域并购与合作格外活跃的原因之一。许多前沿创新往往发端于灵活性高的中小型公司，但其后期开发和商业化常需依赖巨头的资源与抗风险能力。

“罕见病的诊疗涵盖了疾病认知、临床诊疗、药品供应、支付和患者管理等多个关键环节。”正如默克中国医药健康董事总经理张巍曾表示，“默克在价值链的每一环都积极拥抱合作的可能。通过携手本土创新力量，默克不仅丰富了研发管线，还将充分发挥自身在全球研发、生产和营销网络中的价值，既强化自身在优势领域的地位，也为国内高潜力创新药企的全球拓展提供了助力。”

另外，社会认知缺失、临床样本不足，也给罕见病药物的开发与销售带来巨大挑战。以罕见病腱鞘巨细胞瘤为例，由于该疾病发病率较低且症状具有非特异性，大量患者“病而不知”，延误就诊。数据显示，患者从初次感到不适到确诊平均需要耗费2.9至3.7年。这意味着耕耘罕见病领域需要建立更宽广的视野与长期主义思维，企业在药物的研发与市场推广层面，需要付出更大的努力。据了解，默克近日就支持了由中国罕见病联盟等多家机构主办的全国首个腱鞘巨细胞瘤公益科普画展，通过医学与艺术的跨界，希望进一步提升公众的疾病认知。

门虽窄，路却宽。罕见病药物这个曾经被视为“孤儿药”的冷门角落，正以惊人的势能蜕变为巨头逐鹿的千亿热土。可以预见，尽管挑战依然耸立如“窄门”，但在市场需求、政策法规与企业创新的共振之下，有望开启全球创新药市场的下一个增长极。