三岁男孩不会蹦，被确诊为罕见病

现代快报讯（通讯员 王倩 程守勤 记者 梅书华）7月7日上午，以“肌不可失 D造未来”为主题的东南大学附属中大医院第一届DMD（杜氏肌营养不良）关爱夏令营在该院正式拉开帷幕。此次夏令营由中大医院牵头，联合蔻德罕见病中心、全国DMD患者家庭联盟共同主办，同时联合南京师范大学心理学院、中国药科大学外国语学院等高校及爱心单位协办，汇聚多方力量，旨在为DMD患者带来多方面的关怀与帮助。

“我们是在孩子三岁时发现了异常，他蹲下去站起来要扶着膝盖，玩蹦床跳不起来，双脚不能同时离地。”韩女士带着6岁的儿子来参加活动。她告诉现代快报记者，孩子被确诊为杜氏肌营养不良（DMD）时，感觉天塌了，因为这是一种罕见病，目前没有特效药，孩子在4岁半时，开始规范服用激素延缓病情，每天在家进行约3小时康复训练，目前已经能够实现双脚离地，可以在幼儿园和大家一起玩耍。“延缓好孩子的病情，总有一天能等到特效药的。”她说。

针对参加夏令营的患者，中大医院将提供免费的颅脑MRI、心脏MRI、肺功能、骨密度检查，吸呼气能力评估，助力全面了解患者的身体机能状况；该院儿童康复专家通过一对一的定量评估进行规范指导，并制定个性化康复方案，为患者提供专业的康复指引，以改善其身体功能；南京师范大学心理学院专家也将开展心理评估与疏导工作，关注患者的心理健康，帮助他们缓解心理压力。

除了健康关怀，现场还举办漆扇活动，儿童画、水彩画创作教学；还有视频剪辑指导，教患者制作简单视频，这不仅丰富了患者的精神生活，有助于发掘他们的兴趣爱好，还能提升患者技能，增强其自信心。此外，活动还将组织患者作品义卖，所得款项将捐赠给DMD公益组织，以此培养患者的社会责任感，助力他们实现自我价值。

此次夏令营的发起人之一、中大医院神经内科主治医师吴迪博士介绍，杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传的肌肉疾病，这种罕见病的病因源于DMD 基因突变，这一突变导致抗肌萎缩蛋白完全缺失，进而引发进行性的肌肉破坏。从自然病程来看，很多患者通常在12岁左右便需依赖轮椅，青少年时期极易出现心肺衰竭，不少生命往往在20-30岁便走向终点。多系统受累是DMD的核心特征，心肌病、呼吸功能衰退、骨骼退变、认知情感障碍及内分泌异常等问题，始终伴随着患者的病程，给患者家庭带来沉重的身心负担。

中大医院神经内科主任谢春明教授表示，相信借助越来越多医疗专业干预，可以延缓患儿疾病进程，也希望能够用实际行动唤起社会对DMD及其他罕见病的关注，推动形成“早发现、早干预、全周期关怀”的支持体系，让每一个被罕见病困扰的生命都能感受到被重视的力量，在医学进步与社会温情的双重护航下，拥有更有质量、更有希望的未来。