浙江
科学家在人类细胞内发现了一种以前未知的细胞器，这一发现可能为治疗严重遗传疾病带来新方法。这种新发现的结构被弗吉尼亚大学医学院和美国国立卫生研究院的研究人员命名为“半融合体”（hemifusome） ，它似乎在细胞组织、回收和处理内部物质的过程中发挥着至关重要的作用。
研究小组表示，了解半融合体的功能或许有助于我们了解干扰这些细胞过程的遗传因素。“这就像在细胞内发现了一个新的回收中心，”弗吉尼亚大学分子生理学和生物物理学系研究员Seham Ebrahim博士说。“我们认为半融合体有助于管理细胞如何包装和处理物质，当这个过程出错时，可能会导致影响身体多个系统的疾病。”
与此类干扰相关的一种疾病是赫曼斯基-普德拉克综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，可导致白化病、视力障碍、呼吸问题和凝血困难。细胞货物处理不当是许多类似疾病的核心问题。
三张描绘新发现的细胞器——半融合体的图像。图片来源：弗吉尼亚大学健康系统
“我们才刚刚开始了解这种新细胞器在细胞健康和疾病的宏观层面上是如何发挥作用的，”Ebrahim说道。“这令人兴奋，因为在细胞内发现真正新的东西非常罕见——这为我们开辟了一条全新的探索之路。”
Ebrahim 和她在弗吉尼亚大学健康学院的团队与 Bechara Kachar 博士、美国国立卫生研究院的 Amirrasoul Tavakoli 博士和 Shiqiong Hu 博士合作，共同鉴定了这一新发现的细胞器。该结构会根据细胞的需求而出现或消失。为了将其可视化，研究人员利用了弗吉尼亚大学先进的低温电子断层扫描 (cryo-ET) 技术，这是一种高分辨率成像技术，可以通过“冻结”细胞来捕捉接近天然状态的细胞。
据科学家介绍，半融合体有助于囊泡（一种小型的、类似水泡的结构，起着内部混合室的作用）的形成，同时也支持由多个囊泡组成的较大细胞器的组装。该系统对于细胞内容物的分选、物质回收和废物清除至关重要。
“你可以把囊泡想象成细胞内的小型送货卡车，”弗吉尼亚大学膜和细胞生理学中心的Ebrahim说道。“半融合体就像一个装卸码头，它们在这里连接并转运货物。这是我们之前不知道的一步。”
虽然半融合体迄今为止尚未被检测到，但科学家们表示，它们在我们细胞的某些部位出奇地常见。研究人员渴望更好地理解它们对细胞正常功能的重要性，并探究它们的缺陷如何导致疾病。他们表示，这些见解可能有助于开发针对一系列严重遗传疾病的靶向治疗方案。
“这仅仅是个开始，”Ebrahim说。“既然我们知道了半融合体的存在，我们就可以开始探究它们在健康细胞中的行为方式，以及当细胞出现问题时会发生什么。这可能会为我们找到治疗复杂遗传疾病的新策略。”
编译自/scitechdaily
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