华大基因无创产前筛查助力降低出生缺陷发生率

出生缺陷不仅会损害新生儿的生命质量，其长期护理与治疗所需费用也可能让众多家庭陷入困境。因此，出生缺陷的预防与早期识别，是降低新生儿死亡率，提升国家健康水平的关键突破口。

随着精准医学理念的深入推广，基因检测逐渐应用于临床实践，惠及众多家庭。其中，无创产前基因检测（NIPT）作为代表技术之一，通过抽取孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA，从而评估胎儿的染色体异常情况。该技术具有安全无创、准确度高等优势，能有效减轻孕妇的心理负担。

NIPT已逐渐在全球范围内广泛应用。截至2024年12月底，华大基因无创产前基因检测累计检测样本量超1,800万例，为孕妇在产前筛查等阶段防控出生缺陷提供坚实的技术支持。

西班牙一位长期投身遗传病筛查领域的专家，Atrys公司遗传学副总裁Alfonso Alba博士在访谈中指出，自从采用华大基因的精准检测方案后，临床上的检测效率与准确率得到显著提升。此前仅能检测三条染色体，如今能全面分析更多常染色体与性染色体。

技术的进步不仅增强了医疗决策的信心，还大幅缩短了诊疗反应的时间。更重要的是，随着技术能力持续提升，基因检测技术的适应范围也在不断拓展：从最初聚焦于唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征等常见染色体病，逐步延伸至部分微缺失综合征、单基因疾病等更为复杂的遗传病种。在高通量测序与人工智能的融合的推动下，基因检测的覆盖范围和效率也将大幅提升。

科技进步所带来的成果，正通过公共政策与制度保障，逐步惠及更广泛的民众。以往，无创产前基因检测仅为少数人可用。而华大基因长期致力于技术自主创新、成本可控，致力于推动这一技术从“可用”走向“人人可及”。

2019年7月，河北省在全国率先推行了孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查民生项目，面向河北全省建档立卡孕妇免费提供筛查服务。通过“早发现、早诊断、早干预”，项目帮助夫妻双方在产前筛查阶段全面了解胎儿情况，有效降低了唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷的发生。截至目前，河北省该项目已累计为超430万孕妇提供了基因检测服务。

据中国国家卫生健康委卫生发展研究中心最新数据显示，无创产前基因免费筛查项目的成本-效益比为1∶16.73，这就意味着，政府每投入1元，即可为社会节省16.73元的支出。这不仅体现了该项目在公共卫生中的高效益，更验证了科技创新与民生保障融合的可持续性路径。

正如Alfonso Alba博士所说，未来几年，基因检测的普及与公平性将成为关键。在政策扶持与科技创新的协同推动下，华大基因将推动无创产前基因检测技术不断升级，让其在产前筛查等阶段更加普及、便捷，助力实现无“陷”未来！