“渐冻症”新药！福建首针！

6月16日

晚报记者从福建医大附一医院获悉

该院成功完成

福建省首例

托夫生注射液鞘内注射治疗

为基因突变型渐冻症患者

开辟了新的治疗路径

今年年初，患者陈女士察觉左脚无力，随着时间推移，症状持续加重并累及右脚，出现跛行。1个月前，她前往附一医院神经内科就诊。

经神经系统查体、规范的肌电图检查，在排除多种疾病后，被确诊为早期“渐冻症”。后续基因检测进一步证实，陈女士携带SOD1基因突变，符合托夫生注射液治疗指征。

6月16日，陈女士顺利完成首次注射，成为福建省首位接受该药物治疗的患者。

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使用托夫生注射液

有严格条件

据附一医院神经内科医生介绍，肌萎缩侧索硬化症，即人们熟知的“渐冻症”，属于致死性神经系统变性疾病，高发于50至70岁人群。

患者会出现不可逆的肌肉无力、萎缩症状，多数患者在发病后3至5年内因呼吸衰竭离世，此前一直缺乏有效的治疗手段。

SOD1基因作为

首个被发现的“渐冻症”致病基因

在我国“渐冻症”患者群体中较为常见

托夫生注射液作为首款

针对SOD1基因突变、靶向降解毒性SOD1蛋白的反义核酸（ASO）药物

在“渐冻症”治疗领域具有重要意义

托夫生注射液的主要作用是精准降解毒性SOD1蛋白。

因为这类患者体内突变的SOD1基因会产生有毒蛋白，持续损伤神经细胞，而此药能像“精准导弹”，通过鞘内注射直接作用于中枢神经系统，抑制毒性蛋白的合成和堆积，从而延缓神经细胞的退化，帮患者控制病情进展。

值得注意的是

托夫生注射液使用有严格条件

需经专科医生诊断

符合肌萎缩侧索硬化症临床诊断标准

基因测序显示存在SOD1基因突变

用药前必须由专科医师进行系统评估

针对不适用托夫生注射液的患者

利鲁唑和依达拉奉

仍然是推荐的基础治疗药物

2

福建附一医院

免费提供早期诊断临床服务

福建医大附一医院神经内科

副主任医师张奇杰介绍

“渐冻症”作为典型的神经系统变性疾病，病程往往不可逆，疾病修正治疗药物一定要尽早启动。然而，如何做到早期诊断、早期干预一直是“渐冻症”面临的临床瓶颈。

附一医院“渐冻症”诊疗中心长期关注渐冻症的早期诊断标记物，原创性发现肌肉组织中pTDP-43蛋白沉积是渐冻症早期且敏感的病理改变，搭建了pTDP-43蛋白检测平台。

目前，附一医院神经内科

免费为广大渐冻症患者

提供早期诊断临床服务

包括SOD1基因突变筛查

记者 朱丹华 通讯员 郭祈福

新媒体编辑 陈翔茹

监制 管慧 邱泉盛

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