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运动神经元病（MND）是一组选择性损害脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束的慢性进行性神经变性疾病，病因未明，可能与遗传（如SOD1、C9orf72等基因突变）及环境因素（重金属、辐射等）共同作用有关。全球发病率约1-3/10万，患病率4-8/10万，多数患者在发病后3-5年内因呼吸衰竭死亡。
临床表现以肌肉无力、萎缩、肌束震颤及延髓麻痹（吞咽困难、构音障碍）为主，分为四种亚型：肌萎缩侧索硬化（ALS，最常见）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化。ALS典型表现为上下运动神经元同时受累，如肢体僵硬与肌肉萎缩并存。约5%-10%病例与遗传相关，其余为散发性。
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