OCC 2025｜中国首个转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科筛查与诊断路径专家共识预发布，聚焦七大亮点抢先看

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新共识旨在促进我国ATTR的早筛、早诊、早治，从而延缓疾病进展，提高患者生存质量。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种系统性、进展性、最终导致死亡的疾病。由于其对多器官造成损害，临床表现异质性高，缺乏特异性，早期识别和诊断困难面临巨大挑战，导致不可逆转的疾病进展和生活质量下降[1，2]。因此，早期诊断对于最大限度改善ATTR患者临床结局、降低疾病负担至关重要。

随着对ATTR认识的逐渐深入及无创诊断技术的发展，使得该病可以通过多种功能互补的检查技术及多学科协作进行早期筛查和诊断。在2025年东方心脏病学会议（OCC 2025）上，上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授汇报了《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科筛查与诊断路径中国专家共识》的立项背景，主要亮点和工作进展。该共识由葛均波教授和王拥军教授牵头，组织国内心内科、神经内科、超声科、核医学科及病理科等多学科专家共同参与编写，是国内首个聚焦ATTR，汇聚多学科视角的筛查和诊断路径中国专家共识，旨在制定适用于中国临床实践，将ATTR作为一个系统性疾病进行筛查与诊断的多学科协作路径，以促进我国ATTR的早筛、早诊和早治。

图：转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科筛查与诊断路径中国专家共识编写总览

图：金玮教授

多学科协作，构建ATTR筛查诊断新路径

该共识围绕ATTR的分型及流行病学、筛查与诊断和多学科协作管理及分级诊疗三个方面展开，包含七大亮点。

亮点一：ATTR分型及流行病学纳入中国最新数据，强调野生型诊断缺口大

在ATTR分型及流行病学方面，共识纳入了中国最新数据：一项针对202例中国遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）患者的研究显示，最常见的突变是Val30Met（19.8%），其次是Ala97Ser（15.8%）[3]。值得注意的是，全球野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRwt）患者约20万~30万例[4]，但中国ATTRwt确诊患者数量甚少。而近期有研究显示，65~90岁人群中ATTRwt患病率为0.46%，表明ATTRwt并非罕见疾病[5]，提示ATTRwt诊断存在缺口。

亮点二：明确ATTR高危临床情景，强调应重视筛查和评估

在评估与筛查方面，ATTR早期识别存在较大困难，应通过询问疾病史、家族史等识别高危临床情境，并对存在高危临床情景的人群进行ATTR筛查。

图：ATTR高危临床情景

亮点三：以患者为中心，依据主导表型进行“警示征”评估

由于淀粉样纤维蛋白可沉积于多种组织器官并造成损害，因此筛查应充分评估临床表现，完善ATTR相关检查等，结合“警示征”进行全面评估以确立ATTR的临床怀疑。例如，以心脏表现为主者，存在左心室壁厚度≥12mm且合并≥1条转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM）关键“警示征”，应怀疑ATTR-CM可能；以神经表现为主者，存在≥1条转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）关键“警示征”，同时排除常见病因（如糖尿病等）的慢性进行性神经病变后，需考虑ATTR-PN可能。

图：ATTR-CM与ATTR-PN的临床怀疑

亮点四：确立多模态影像学在ATTR筛查中的关键地位

在检查方面，共识确立了多模态影像学在ATTR筛查中的关键地位，若超声心动图或心脏磁共振成像发现淀粉样变相关的特异性改变并怀疑淀粉样变可能，应在报告中进行提示，以引起临床医生重视并启动确诊流程。

图：多模态影像学检查

亮点五：从无创到有创，确立PYP核素扫描和基因检测在确诊中的地位

关于ATTR的诊断路径，医生应详细询问其临床表现、既往疾病史和家族史，完善相关检查，在排除常见疾病后识别高危临床情景并进行全面的“警示征”评估，锁定疑似ATTR患者，并进行后续的确诊、分型和多器官受累情况评估。对疑似ATTR的患者，确诊应遵循从无创到有创的原则，首选无创技术手段[如焦磷酸盐（PYP）放射性核素骨显像]，如不能确诊再考虑组织活检。

图：ATTR筛查和诊断路径

亮点六：强调多学科协作（MDT），分级筛查诊断及转诊机制的建立

关于多学科协作，应完善覆盖ATTR相关科室的多学科协作诊疗机制，由具有ATTR专业知识的核心科室（心内科或神内科）专家牵头组建多学科协作管理团队，协同开展ATTR的筛查、诊断和后续管理工作。此外，还要逐步建立ATTR分级筛查、诊断及转诊机制，充分发挥不同级别医院及专病中心的协同作用，以实现ATTR的早期诊断。

亮点七：展望创新技术、新工具用于未来提升ATTR的筛查诊断

最后，共识进行了展望，强调人工智能辅助的超声心动图检查、血液转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体定量检测、正电子发射断层扫描等新技术或可成为未来提升ATTR筛查与诊断水平的重要工具。

总结

《ATTR多学科筛查与诊断路径中国专家共识》预计于2025年12月正式发表，期待共识可以加强多学科协作，推动该病的早诊早治，从而改善患者预后。

专家简介

金玮 教授

• 上海交通大学医学院附属瑞金医院，心脏内科，主任医师，博士研究生导师
  

• 中华医学会/中国医师协会，心血管病分会心衰学组，委员
  

• 上海市医学会第十二届心血管病委员会，心衰学组，组长
  

• 上海市医学会第二届慢病管理专科分会，副主任委员
  

• 首批中国心衰中心示范基地，瑞金医院负责人
  

• 首批中国罕见病联盟ATTR心肌病诊疗中心，瑞金医院负责人
  

• 以心力衰竭/心肌病诊疗为学术特色，先后主持国家自然科学基金6项
  

• 上海市科技创新行动计划优秀学术带头人，上海市卫生系统优秀学科带头人
  

• 上海医务工匠，获上海市卫生系统“银蛇奖”

参考文献：

[1]Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-38.

[2]Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Fail. 2019 Aug;7(8):709-716.

[3]Chu X, Kang J, Xu J, et al. A Multicenter Study of Hereditary Transthyretin Amyloidosis in China. Ann Neurol. 2025 Jun;97(6):1158-1167.

[4]Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21;81(11):1076-1126.

[5]Aimo A, Vergaro G, Castiglione V, et al. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis is not rare in elderly subjects: the CATCH screening study. Eur J Prev Cardiol. 2024 Aug 22;31(11):1410-1417.

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