刚出生就患上罕见病，这份来自山东的脐带血助他跨过生死劫！

齐鲁晚报·齐鲁壹点 张晓燕

“望晨安”。

这是WAS综合征患儿小晨（化名）妈妈的微信昵称。

01新生即遇生死劫

WAS综合征又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是罕见病的一种，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现。这是一种X连锁隐性遗传性疾病，通常发生在婴儿期，目前估计发病率约为1/100000活产儿。

很不幸，小晨就是其中的一个。

2023年4月，小晨在家人的期待下出生。刚出生时，他的身上就有一些小红点点。作为20多岁的新手父母，小晨的爸爸妈妈非常不放心，经过仔细的抽血检查，医生并没有发现小晨的身体有什么问题，这让全家人心中的石头落了地，满心欢喜地带着小晨办理了出院手续。

在月子里，小晨的父母更是细心呵护，生怕有任何疏漏，他们还特意带着小晨去医院进行了复查，再次确认了小晨的健康状况，检查结果依然显示一切正常。

据统计，我国每年约有100-300名WAS综合征的新增患者，但只有不到50例能被诊断出来。

几天之后，小晨突然便血严重，父母立即带他去各大医院检查，期间晨晨合并了严重肺部感染和皮肤感染，严重贫血，因为病情严重转入了重症监护室，生命垂危。这么严重的病情，当地医生考虑是否先天异常，给晨晨做了骨穿和基因监测，一个多月后，小晨终于确诊了。“WAS综合征我们听都没听过，还以为只要做手术就好，哪里知道必须要做造血干细胞移植。”小晨的父母在得知这一消息后，内心充满了震惊与无助，这种罕见病怎么就让自己家孩子碰上了？他这么乖巧、温和、懂事，明明自己身体不舒服，但也很少哭闹。小晨的妈妈说：“刚确诊的时候何止是天要塌了，医生跟我们说，我们宝宝太小了，才两个月，目前做不了干细胞移植，让我们做好心理准备……”回忆起当时的情形，小晨的妈妈仍然心有余悸，当时他们抱着孩子去了东莞、深圳、广州等地市的各大医院，每一次满怀希望的踏进医院大门，不出意料地都会换来医生的委婉提醒，“先回家吧”。少有的几个医生说等8个多月、10个多月孩子大一点再来移植，“可是大家都知道，我的孩子生后这两个多月绝大多数时间都是在医院度过的，还进ICU抢救了，他根本等不到那个时候啊！”

02绝望中的新生机

悲伤充斥着这个家庭，小晨的妈妈整天以泪洗面，过度的悲伤与焦虑，让她2天就没了母乳。有一家医院说可以为孩子治疗，但是孩子太小了，不敢保证什么。小晨的爸妈虽然有心理准备，但还是不敢贸然治疗。但孩子的病情耽误不起了。

自从孩子确诊后，小晨爸妈每天都在搜索相关领域的医生、打电话咨询。就在二人快要绝望的时候，突然看到了北京京都儿童医院血液肿瘤科陈姣主任的一篇报道，报道中有个案例跟自己孩子的一模一样。两个人内心非常激动，立即打电话到医院咨询，非常幸运的是几经周转竟然联系到了孙媛院长，孙院长说：“孩子WAS综合征诊断非常明确，这么小就有这么重的感染，病情比较重，应该尽快做造血干细胞移植，京都可以治疗，你们来吧。”但失望过太多次的两个人还是有点担心，他们不断地追问：“治愈率高吗？”当听到孙媛院长说90%的时候，两个人立即抱着孩子坐飞机来到了北京。

但是，家里人和小晨的配型并不相合，夫妻二人崩溃了，听说寻找合适的造血干细胞就跟大海捞针一样，难道又要回到像之前的恐惧、焦虑中去吗？医院立即向中华骨髓库和7家脐血库发出配型申请。幸运终于眷顾了这个小家，在焦急的等待中，传来了好消息，医生说在山东省脐血库找到了一份合适的脐带血，无论是有核细胞数还是细胞活性都完全符合临床使用需求，小晨有救了！

（陈姣主任与小晨）

造血干细胞移植是目前治愈WAS综合征的唯一方法。而脐带血中含有丰富的造血干细胞，可用于治疗包括各类免疫缺陷病、先天骨髓衰竭、遗传性疾病、白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤等在内的几十种疾病，在再生医学领域也发挥着越来越重的作用。同时，脐带血还有实物储存，随用随取的优势，小晨很快就能移植。

小晨妈妈说：“当听到脐带血的时候，我当时真的头皮发麻，突然想起来刚生小晨的时候，也有医护推荐我们存一份脐带血，说脐带血可以治疗很多种疾病，但是当时我们并没有在意。后来才知道脐带血真的有这么多作用，所以我们两个非常后悔。后来我俩还商量说，生二胎的时候一定要存下来。”

03 从新生到重生

虽然年龄小，移植的时候才3个月，但是在医生和护士的精心照护下，小晨的移植和恢复都非常顺利。陈姣主任说：“脐带血造血干细胞植入很顺利，后期也没有明显排异，孩子恢复的非常好。脐带血有随时提取的优势，而且移植后效果稳定，慢性排异的风险较小。通过脐带血移植，孩子能够获得更高的生存质量。”

移植进仓的时候小晨在陈姣主任的怀里像个小团子，回来复查的时候已经满地跑了。现在的小晨身高、体重和同龄的小朋友一样，聪明伶俐，对新鲜的事情非常好奇，还会在电话里主动跟我们说“阿姨再见”。“他健康就好，作为父母我们真的很满足了。”小晨的妈妈说，很感谢山东省脐血库提供的脐带血，“我们真的很幸运这么快就配型成功了，不敢想这次没成功还要等多久。”也非常感谢孙媛院长、刘周阳主任、陈姣主任和护士们，“当时陈主任对我们非常好，方方面面都帮我们考虑到了，她们经常安慰我，让我放宽心。不知道其他医院是怎么样的，但这里的医生和护士都是顶好的。”

小晨的康复，不仅是对家庭的一次重生，也是对所有罕见病患者及其家庭的一束光，传递出了无尽的温暖与力量。随着现代医学的进步，特别是脐带血应用领域的不断拓展，为更多罕见病患者提供了宝贵的生命希望，这也提醒我们，每一个生命都值得被珍视，每一份脐带血都应该被妥善保存与利用。

陈姣主任介绍：WAS综合征又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种由X染色体上WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病。临床表现异质性，以湿疹、血小板数量减少、血小板体积减小、免疫缺陷以及易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征。患者多为出生1个月内发病，男性多见。发病率1~10/100万，未经治疗的典型WAS患儿生存期约15岁。出血、肿瘤、严重感染是WAS患者主要死因。

造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。诊断WAS综合征后需要进行评分，如果评分>=3分，或者WAS基因是无义突变、插入突变或者缺失突变，WAS蛋白表达缺失，或者出现危及生命的出血、反复血小板减少和危及生命的感染，就应该启动造血干细胞移植，WAS宝宝的最佳移植年龄是2岁以内。文献报道造血干细胞移植治疗WAS的生存率可以达到80-90%左右，北京京都儿童医院目前进行了23例WAS宝宝的移植，有16个宝宝是1岁以内做的移植，11个宝宝是在6个月以内做的移植，最小的宝宝仅有两个月，生存率达到了95.6%。尤其是脐带血移植，不仅生存率高，而且后期排异发生率低，宝宝移植后可以有比较好的生活质量。希望大家能够认识认识到脐带血的价值，认知到WAS综合征是一个治愈率很高的疾病，家长们不要丧失信心，要保持希望，继续加油！

新闻线索报料通道：应用市场下载“齐鲁壹点”APP，或搜索微信小程序“齐鲁壹点”，全省800位记者在线等你来报料！