北京
来源：环球网
出生缺陷又称为先天性异常或者先天畸形，是在婴儿出生前因遗传或者环境或者两者交互作用导致的身体结构、功能以及代谢的异常。全球每年大概有800多万名新生儿受到出生缺陷影响，是导致婴儿死亡和长期残疾的重要原因之一。
5月15日是一年一度的“国际家庭日”。中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会主任委员、重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人黄国宁教授表示，加强出生缺陷防控意识，同时通过产前筛查、产前诊断以及植入前胚胎遗传学诊断等辅助生殖手段，可以有效降低出生缺陷发生率。
“生命的起点从受精卵形成的那一刻就开始了，遗传病最根本的原因是基因发生了变异。”中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会特邀嘉宾、复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端谈到，目前已知与基因异常相关的疾病有15629种，大多数属于罕见病，相对常见的有近百种。不论是由那种遗传病导致的出生缺陷，最根本的就是基因出现了变异。究其原因，一方面可能是下一代遗传了上一代的变异，另一方面可能是在胚胎或者胎儿发育过程中，受到了体内或者体外不良环境的影响。
我国地域广阔，人口众多，因此出生缺陷也存在地区差异。马端教授介绍道，“比如我国南方地中海贫血、蚕豆病和唇腭裂较多，北方则神经管畸形比较多。以及存在农村或经济不发达地区出生缺陷发生率高于城市或者经济发达地区的情况。为此，我国也在大力推进出生缺陷的针对性检测或筛查，比如地中海贫血和脊髓性肌萎缩症（SMA）等。”
为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“出生缺陷三级预防”措施。近年来，我们国家实施了婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查三级预防制度，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系，出生缺陷防治工作屡有成效。
中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会副主任委员、北京协和医院妇产科生殖中心总负责人邓成艳教授表示，现在门诊中医生会对怀孕夫妇做详细的询问，包括是否为近亲婚配、是否有反复流产史以及可影响生殖健康的慢性疾病、药物服用等等。“对于女方或男方存在染色体异常或单基因遗传病，我们也建议他们通过辅助生殖技术中的胚胎植入前遗传学诊断技术，选择染色体正常或无致病基因携带的正常胚胎进行移植，阻断让遗传病在家族中的传播。”
中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会副主任委员、北京妇产医院围产医学部副主任邹丽颖教授谈到，产前检查、产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷的发生，至关重要。
她表示，“许多人对这三个概念不太清楚，产前检查就是大家理解的产检，孕周不同检查频率不同，又称孕期保健。产前筛查则在孕12周至28周进行，这一时期是筛查胎儿结构畸形及染色体异常的黄金期，通过孕妇血生化指标、超声指标（如NT超声）、无创DNA产前筛查等方式，对胎儿染色体异常进行初筛，目的是为了筛出高风险的人群。而产前诊断就是对于高风险人群进行有创检查，通过羊水穿刺或脐血管穿刺获取胎儿羊水或脐血，进行核型分析明确胎儿是否患病。“值得提示的是，产前筛查不是诊断而是筛查，孩子是不是有问题，一定要通过最后的产前诊断明确。在这一过程中，希望孕妈妈们不能有侥幸心理，为了孩子的健康务必按照医嘱进行相关检查。”
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