山东
齐鲁网·闪电新闻5月15日讯 近日，一则关于新生患儿战胜罕见病的故事引发关注。一名患有WAS综合征（湿疹 - 血小板减少伴免疫缺陷综合征）的患儿，通过脐带血造血干细胞移植成功重获新生。
WAS综合征是一种X连锁隐性遗传性罕见病，通常发生在婴儿期，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，目前估计发病率约为1/100000活产儿。据统计，我国每年约有100-300名WAS综合征的新增患者，但只有不到50例能被诊断出来。
患儿小晨于2023年4月出生，刚出生时身上就出现小红点，不过初期的检查并未发现异常。然而，几天后小晨突然便血严重，还合并了严重肺部感染、皮肤感染和严重贫血，被转入重症监护室，生命垂危。经过骨穿和基因监测，小晨被确诊为WAS综合征。面对这一罕见病症，小晨的父母既震惊又无助，更令人揪心的是，由于孩子太小，当地医院无法进行造血干细胞移植，他们辗转多地求医，均未能得到有效治疗方案。
就在小晨父母近乎绝望之际，北京京都儿童医院血液肿瘤科陈姣主任的一篇报道带来了希望。
联系到孙媛院长后，得知孩子可以在该院进行治疗且治愈率达90%，小晨父母立即带孩子前往北京。但难题接踵而至，家里人和小晨的配型并不相合。关键时刻，医院向中华骨髓库和7家脐血库发出配型申请，最终在山东省脐血库找到了一份完全符合临床使用需求的脐带血。
据了解，造血干细胞移植是目前治愈WAS综合征的唯一方法，而脐带血中含有丰富的造血干细胞，可用于治疗包括各类免疫缺陷病、先天骨髓衰竭、遗传性疾病、白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤等在内的几十种疾病，在再生医学领域也发挥着越来越重的作用。同时，脐带血还有实物储存，随用随取的优势，小晨很快就能移植。
“突然想起来刚生小晨的时候，也有医护推荐我们存一份脐带血，说脐带血可以治疗很多种疾病，但是当时我们并没有在意。后来才知道脐带血真的有这么多作用，所以我们两个非常后悔。”小晨妈妈告诉记者。
尽管小晨移植时仅3个月大，但在医生和护士的精心照护下，移植和恢复都十分顺利。
“脐带血造血干细胞植入很顺利，后期也没有明显排异，孩子恢复非常好。脐带血有随时提取的优势，而且移植后效果稳定，慢性排异风险较小。通过脐带血移植，孩子能够获得更高生存质量。”北京京都儿童医院陈姣主任表示。
如今，小晨身高、体重与同龄小朋友无异，聪明伶俐，对新鲜事物充满好奇。小晨的妈妈激动地说：“孩子健康就好，我们真的很满足。特别感谢山东省脐血库提供的脐带血，也感谢孙媛院长、刘周阳主任、陈姣主任和护士们的悉心照料。”
“WAS综合征又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种由X染色体上WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病。临床表现呈异质性，以湿疹、血小板数量减少、血小板体积减小、免疫缺陷以及易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征。患者多为出生1个月内发病，男性多见。发病率1~10/100万，未经治疗的典型WAS患儿生存期约15岁。出血、肿瘤、严重感染是WAS患者主要死因。”陈姣主任介绍说，“造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。诊断WAS综合征后需要进行评分，如果评分大于等于3分，或者WAS基因是无义突变、插入突变或者缺失突变，WAS蛋白表达缺失，或者出现危及生命的出血、反复血小板减少和危及生命的感染，就应该启动造血干细胞移植，WAS宝宝的最佳移植年龄是2岁以内。希望大家能够认识到脐带血的价值，认识到WAS综合征是一个治愈率很高的疾病。”
小晨的康复，不仅是家庭的一次重生，也是所有罕见病患者及其家庭的一束光，传递出了无尽的温暖与力量。随着现代医学的进步，特别是脐带血应用领域的不断拓展，为更多罕见病患者提供了宝贵的生命希望。
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