图形泛基因组为苹果精准育种“加码”

来源：中国科学报

苹果不仅口感大众化，而且营养颇为丰富，是全世界最受欢迎的水果之一。

然而，中国工程院院士、中国农业科学院作物科学研究所研究员刘旭指出，当前我国苹果种业面临优异种质资源匮乏、核心性状改良周期长、现代分子技术应用不足等瓶颈问题，严重制约了苹果新品种的选育及产业的持续提质增效。

刘旭强调，在全球气候变化与重大病虫害日益加剧的背景下，亟须明晰苹果的遗传基础、厘清苹果属多样性背景，为构建自主可控的核心种质资源体系和支撑品种创新提供可持续研究与发展的“跳板”。

近日，中国农业大学园艺学院教授韩振海团队联合国内外科学家成功揭示了苹果属数千万年的演化轨迹，绘制出首张苹果遗传多样性全景图。《自然-遗传》在线发表了该研究成果，并配发《研究简述》重点推介，凸显了该研究在苹果属遗传与进化研究中的里程碑意义。

西班牙农业基因组研究中心著名科学家Jordi Garcia-Mas评价指出，该研究利用其构建的高质量基因组和图形泛基因组，为苹果研究与育种提供了卓越的资源支撑，显著增进了对苹果属复杂系统发育关系和进化历程的认知。

苹果属野生种：天然抗逆资源库

“苹果是全球种植最广泛的水果之一，但长期以来我们对其演化历史和种质资源的遗传背景缺乏系统研究，尤其是对苹果的多倍体起源和杂交历史了解很少。”论文通讯作者韩振海告诉《中国科学报》，这使分子设计精准育种陷入瓶颈。

苹果属植物约有30多个物种，涵盖栽培苹果及山定子、楸子、多花海棠等具有代表性的野生种资源。韩振海团队将关注点投向苹果的“整个属”，希望通过构建覆盖整个苹果属的高质量基因组资源，系统解析其演化机制和遗传多样性，为苹果遗传改良和种业振兴提供理论基础和技术支撑。

在苹果集约化生产上，抗逆和矮化密植是两个最重要且很难耦合的产业难题。“只有当抗寒、耐旱、耐盐碱等条件得到满足，我们才能在此基础上开展省时、省力的规模化矮化密植。”论文第一作者、中国农业大学教授李威说。

但是，抗逆的基因资源从哪儿找？

栽培苹果虽有数千个品种，但从基因源上都属于一个苹果种（Malus domestica）。简单来说，虽然消费者感觉市场上的苹果品种很多，但它们在遗传层面其实都是“亲兄弟”。这些“亲兄弟”之间的遗传差异非常有限，很难在其中找到新的抗逆基因。

不过，栽培苹果所在的苹果属拥有35个种。论文共同第一作者张太奎正在美国宾夕法尼亚州立大学从事博士后研究。据他介绍，他们通过对苹果属基因组开展系统发育基因组学研究发现，栽培苹果与野生种差异化保留苹果属祖先基因，栽培苹果种内的遗传差异远远小于栽培种与苹果属野生种之间的差异。这不仅表明当前栽培苹果的基因库主要来源于少数亲缘密切的祖先品种，遗传背景相对单一，而且说明要想寻找更多抗逆资源，应该到遗传背景更丰富的苹果属野生种中去找。

在近万年的驯化过程中，栽培苹果逐步结出对人类而言既好看又好吃的“有用”果实，那些用以适应环境的关键性状则会被筛选掉。“可能有的品种抗虫、抗病，但并不好吃，那么人们就会把它淘汰掉。所以你慢慢会发现，栽培种中保留的抗逆基因资源不多。”李威告诉记者，栽培种在抗逆性、多样性和适应性方面存在一定局限性。

相对而言，野生种在成长过程中不会得到太多人类的“帮助”，留下来的个体能够更好地适应环境。例如，山定子、楸子与新疆野苹果等苹果属野生种，其作为砧木在起到固地与支撑作用的同时，往往具有抗寒、耐旱等特性。“野生种中抗逆资源相对丰富，能够提供更多的遗传背景。”韩振海说。

在韩振海看来，只有尽可能多地收集这些野生种，才能进一步建立“抗逆资源库”，根据产业需求有的放矢地进行精准育种。

从产业困境到核心科学问题

韩振海团队意识到，既然要系统研究苹果属的野生种资源，就必须回答“苹果何时从哪里来”“不同种之间是什么关系”“它们为何如此多样”这几个核心科学问题。于是，他们的研究从产业困境出发，延伸到科学的基础性问题。

然而，苹果属物种倍性复杂，分布横跨欧亚、美洲等多个地理区域。韩振海介绍，他们优先选择了苹果属中覆盖不同地理区域和系统发育位置的代表性物种，兼顾栽培种、野生种、二倍体和多倍体类型，最终测序并组装了30份苹果属物种的高质量基因组，涵盖20个二倍体和10个多倍体物种，确保全面反映苹果属的遗传多样性和演化代表性。

“我们追本溯源，通过构建物种系统发育关系和基因组进化模型发现，苹果属可划分为7支系统发育类群，起源于距今约5600万年的亚洲地区。”韩振海告诉《中国科学报》。他们进一步发现，远古时期有两个不同物种“通婚”并产生了后代，这一后代继续进化成多个苹果种祖先。它们的基因混合产生了多倍体和复杂的遗传背景，是苹果多样化的重要源头。

李威解释说，传统基因组像一条单一“铁轨”，只能展示一种代表性的遗传信息；图形泛基因组则像一张“立体地铁图”，可同时展示不同物种或个体之间的差异，尤其擅长捕捉结构变异，更贴近真实的遗传多样性。

借助如此立体的遗传图谱资源，研究团队鉴定出物种特异的结构变异，并开发了一套选择清除分析流程，用于挖掘与驯化相关的关键基因位点。

例如，他们在多花海棠中发现一个基因组的结构变异，很可能与抗苹果黑星病密切相关。他们还成功鉴定出影响苹果耐寒性和抗病性的关键驯化基因。这些“黄金”遗传位点的发现，不仅深化了对苹果驯化过程中功能性变异的理解，也为培育抗逆苹果品种提供了重要的基因资源。

40年的沉淀，几代人的传承

研究从正式启动样本测序到成果发表历时约5年。这5年却是整个团队40年来长久沉淀的呈现。

“40年来我们一直系统开展苹果属资源收集、鉴定和利用工作。”韩振海表示，团队之前聚焦于砧木新品种选育和矮化机制研究，积累了大量苹果属材料和结构变异分析经验。2024年，该团队发表了我国苹果学及世界果树砧木领域首篇《自然-遗传》论文，揭示了苹果砧木致矮机制。

在此基础上，团队近年来逐步将研究拓展至分子系统发育、基因组演化与复杂性状遗传机制研究，并持续积累苹果属物种的样本、基因组数据和研究方法，为图形泛基因组的建立提供了充分支撑，并向苹果集约化生产另一大难题——抗逆性发起了“冲锋”。

“对砧木抗逆的持续性、系统性关注让我们的视角转向具有普遍意义的‘逆境’，研究范围不断扩大。”在李威看来，这是团队几代人持续探索、代际传承的结果。

随着技术的发展与进步，韩振海团队既需要加快破解实验层面的技术难题，也肩负着理论和方法层面的创新压力，5年来的研究并不轻松。正如李威所言：“做基因组的研究是要抢着往前走，要有强烈的时间竞争意识。”

近一年两个月的投稿历程较为顺利。“我们不仅回应了产业需求，更致力于实现理论方法体系的真正落地，为更大范围的研究者提供借鉴与参考。”在韩振海看来，如今的成果扎实回答了关于苹果属研究的核心科学问题。

中国工程院院士、华中农业大学教授邓秀新认为，该研究一方面为深入解析关键基因和调控机制奠定了基础；另一方面，为多年生果树复杂性状的遗传解析提供了新视角，将有力推动苹果遗传改良向设计育种方向发展。

中国工程院院士、华中农业大学教授张献龙指出，这一成果标志着我国在苹果属基因组与进化研究领域实现了从“跟跑”到“领跑”的历史性跨越，为我国苹果种质资源深度挖掘、关键基因精准改良和现代育种体系构建奠定了坚实基础，也为推动苹果种业科技自立自强提供了重要支撑。（记者李晨、实习生鲁晓航）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-025-02166-6