你以为这是扩张性心肌病？别被骗了！

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患者男性， 37岁，因胸闷乏力，双下肢水肿1月入院，无明显胸痛、大汗、气促等。症状进行性加重，上3楼时胸闷明显，半个月前出现腹胀、食欲缺乏。外院就诊超声示心脏扩大；肝脾肿大、腹水。胸部CT：左下肺炎症、双侧少量胸水；冠脉CTA未见异常。予对症利尿、抗感染治疗症状稍好转。1型糖尿病史5年，胰岛素治疗，血糖控制可。否认高血压病生于原籍，否认疫区驻留史，否认吸烟、酗酒史。已婚，育有1女。父母均健康，否认家族遗传病史。

辅助检查：

T36.2°C ， P85次/分，R18次/分， BP107/74mmHg。神志清，营养中等，休息状态无气促，无发绀、黄疸。皮肤粗糙，面色灰暗。颈静脉稍显露。两肺呼吸音清，双下肺少许湿啰音。心界临界，心率85次/分，律齐，未闻及杂音。腹部平软，肝肋下3指，肝区叩痛(+) ，脾肋下未及。移动性浊音(一)。

血常规：

Hb135g/L ，WBC2.62×10⁹/ N% 39.7，L%51.1%。网织红细胞百分比2.1%。生化：总胆红素（TB）/结合胆红素(CB)15.5/8.2U/L，ALT/AST 110/119U/L ， SCr67mmol/L, Na⁺/K⁺/Cl⁻135/4.6/93mmol/L，血脂（一）。糖代谢：血糖14.3mmol/ L，糖化血红蛋白7.5%。肌钙蛋白T0.032ng/ml，NT-proBNP 2085pg/ml ，CK、 CK-MB(一)；PT 15.4s，APTT 30.4s，INR 1.42，纤维蛋白原198mg/dl，D-二聚体（一）。甲状腺功能：FT₃ 4.0pmol/L，1 FT₄ 14.4pmol/L，超敏TSH13.89mIU/ml。炎症指标：ESR（一），CRP 6.4mg/L。肿瘤指标（当地医院）: CA12553.25U/ml，CA19962.72U/ml CEA/AFP/PSA/NSE/CA153/CA24-2(一)。

心电图：

①窦性心律；②V2~V4导联R波递增不良；③T波低平（图1）

图1：心电图

超声心动图：

左心房室内径增大（左心房内径43mm, L VEDD 57 mm, LVESD 42mm)，室间隔矛盾运动，左心室整体收缩活动减弱，LVEF32％。下腔静脉内径增宽22mm，右心房增大（56mmx52mm)，右心室增大（基底段横径51mm)，右心室不增厚，整体收缩活动减弱，TAPSE 10mm。肺动脉不增宽，重度三尖瓣反流。

初步诊断，猜猜是什么疾病可能？如何鉴别诊断？

治疗过程

药物治疗

①托拉塞米20mg bid iv；②螺内酯20mg qd po；③美托洛尔缓释片23.75mg qd po；④贝那普利5mg qd po。

病情变化

心电遥测提示2次发作阵发性房颤0.5~2小时自行转复窦性（图2）。

图2：心电遥测

酮症酸中毒：患者因食欲缺乏未规律胰岛素治疗。立即给予胰岛素、补液、纠正电解质紊乱等治疗。随访酸中毒纠正，酮体转阴，血糖10~12mmol/L。

进一步检查

（1）肺动脉CTA：两肺动脉未见充盈缺损；两肺少许炎症，心包少量积液，两侧胸腔积液伴左下肺节段性不张。

（2）心脏MRI：左心室稍大，左心室壁厚度尚可，中部舒张末内径55mm，整体收缩舒张活动度降低，LVEF 35.3%，T2WI心肌信号较低，增强后左心室间壁心肌中层内见条状强化灶（图3）。

图3：心脏MRI

（3）肌电图：糖尿病周围神经损害改变。

（4）铁代谢：血清铁 26.9μmol/L ，铁蛋白 >2000 μg/L，总铁结合力 30μmol/L ，转铁蛋白饱和度 90%，转铁蛋白 1.22g/L 。

（5）激素：如表1所示。

表1：患者激素水平

（6）腹部MRI：肝脏体积增大，肝实质信号不均匀，T1WI、T2WI像信号明显减低，动态增强后未见异常强化灶。脾脏体积增大，信号减低，可见斑点状T2WI低信号影。胰腺及双刺肾脏无 殊（图4）

图4：腹部MRI

（7）肝穿刺病理（图5)：肝细胞显著色素沉积，汇管区纤维组织增生，少量炎性细胞浸润。铁染色 (+)，铜染色（一）。

图5：肝穿刺病理

（8）骨髓穿刺及铁染色：骨髓增生活跃，髓象中粒系增生活跃伴轻度成熟受限；红系增生活跃且有轻度核小浆少；巨核系增生可。细胞外铁(++)，细胞内铁阳性细胞占 85%，细胞内铁阴性细胞占 15% 。

看到这里，和你最初的诊断还一致吗？现在你认为是什么疾病？

5月14日上午10：00，原帖揭晓答案！验证你的猜想！

审校：郭雪梅

排版：亦一

执行：Zelda

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