上海
出生后一天即被发现患有严重低血糖，一二线药物均无法控制病情。日前，复旦大学附属儿科医院诊疗团队接诊了一例特殊的小患者，面对这一内分泌代谢罕见病，医疗团队通过内外科精准诊疗控制住了病情。目前，患儿已顺利出院，家长连送四面锦旗，表达感激之情。
去年12月30日，轩轩在香港出生，当天便出现缺氧、精神不佳等情况，血糖最低时仅0.2毫摩尔/升，而正常值为3.9毫摩尔/升以上。为了维持其血糖正常，需要用高达22毫克/每公斤体重每分钟的糖速静脉输注大剂量葡萄糖，正常人禁食情况下仅需4毫克到5毫克/每公斤体重每分钟。
很快，轩轩确诊了——先天性高胰岛素血症，这是一种内分泌代谢罕见病，遗传缺陷导致胰腺不加控制地释放胰岛素，其降血糖作用引发患儿不同程度低血糖。
如果救治不及时，会导致患儿出现不同程度脑损伤，即便在欧美等发达国家，先天性高胰岛素血症相关的永久性脑损伤如发育迟缓、脑瘫、癫痫的发生率仍高达25%至50%，重者甚至死亡。
当地医生先后使用一线和二线药物治疗，轩轩的低血糖仍无明显改善。家长经多方咨询，决定转至复旦大学附属儿科医院接受进一步治疗。
接到请求后，儿科医院医务部、国际部第一时间联系了专业的跨境医疗转运组织，协调医院相关科室做好充分准备，并建立微信沟通群，确保患儿安全转运。今年3月14日，轩轩顺利抵达儿科医院并入住内分泌代谢科病房。
儿科医院内分泌代谢科主任罗飞宏教授团队经床旁评估及检查，通过更精准的输液方案，使轩轩血糖稳定在4至7毫摩尔/升之间，为下一步治疗争取宝贵时间。
儿科医院内分泌代谢科联合肿瘤外科学科带头人董岿然教授、姚伟副主任医师组成救治团队，根据多年经验总结出最优诊疗路径，为轩轩完善了必要的检查，以了解胰腺邻近组织和器官的解剖结果情况及潜在的安全隐患。
经过积极的术前准备，3月19日，救治团队为轩轩安排了腹腔镜微创手术。术中，专家结合术前PET-CT检查，精准定位了胰头病灶所在部位。按照术前计划，医生在保护周围门静脉、胆道、十二指肠无损伤的情况下，精准切除了位于胰头深面的病灶，并确保病灶周围均为正常胰腺。
为了保证后续胰腺的正常分泌功能，医生还进行了胰腺空肠重建手术。全程微创手术顺利，术中出血约10毫升，历时4个小时完成该高难度手术。
术后5天，轩轩即从重症监护病房转回普通病房。通过对各项指标的精密监测，团队确认轩轩没有术后并发症，逐步停用静脉药物、拔除负压球，开放饮食过程中也没有出现腹泻、纳差等消化功能障碍表现，轩轩的血糖一直稳稳地维持在正常范围内。
4月7日，轩轩停用静脉葡萄糖一天后，进食正常，不用升血糖药物治疗的情况下血糖仍维持在正常范围。罗飞宏告诉家长，治疗很成功，后续只要定期监测血糖、胰岛素分泌情况，适当减少脂肪摄入减轻胰腺负担，轩轩完全可以像正常孩子一样生活、学习、成长。
治疗效果完全超出了家长的预期，他们特地制作了四面锦旗，分别赠送给内分泌代谢科、肿瘤外科、护理团队和医务部，表达感激之情。
针对先天性高胰岛素血症，儿科医院通过内外科联合诊疗，多年来建立了系统性的诊疗路径，已救治近300例先天性高胰岛素血症患儿。
团队通过药物的个体化组合使患儿到达医院时就能控制血糖稳定，避免脑损伤的发生，并通过精确定位病灶实现精准治疗，争取最优内外科治疗效果。儿科医院内分泌代谢科还牵头撰写发表《先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识》，帮助国内同行早期识别、规范诊疗。
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