【顶刊论文解读】跨越160年的科学对话：中国科学家破解孟德尔豌豆基因密码

来源：光明网

4月23日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）程时锋团队在《自然》杂志发表重磅研究，首次从分子层面完整揭示了孟德尔1865年提出的豌豆七大性状遗传密码。这一研究成果不仅在技术上完成了一场跨越世纪的科学对话，也回应了孟德尔生前那句被忽视了的预言：“我的时代终将到来！”

从豌豆园到实验室：一场跨越160年的“回信”​

2019年，程时锋研究员在英国约翰·英纳斯中心的种质库中，邂逅了一批来自全球的古老豌豆种质。这些种子背后，藏着孟德尔当年用于杂交实验的22个原始品种的血脉。一个大胆的构想在他心中萌芽——重建“孟德尔豌豆园”，用现代科技续写160年前的遗传学篇章。

种植在深圳种质资源圃的豌豆表现出丰富的表型多样性

一年后，大约700份来自全球六大洲、41个国家的豌豆核心种质，辗转万里，跨越重洋，落地中国，并迅速在深圳、哈尔滨等多处实验基地开展种植和表型记录的工作。五年时间，研究团队共调查了80多个重要农艺性状，并进一步挖掘了大量与花期、株型、器官大小、结荚数目等性状相关的重要遗传变异。

当美丽的蝶形花在中国南北次第开放，当那些紫花的、圆粒的、矮茎的、皱荚的豌豆在园中悄然生长，孟德尔杂交实验里的一个个性状仿佛穿越时空，跃然眼前。

如果说孟德尔1865年的那篇横空出世的论文是写给未来世界的一封情书，一度被遗忘和误解；那么今天，程时锋带领的科研团队，正以21世纪的科技和热情，给孟德尔回了一封信，分享着发现的乐趣。

破解世纪谜题：揭秘七大性状遗传密码

1865年，孟德尔通过豌豆7对相对性状（种子圆皱、子叶颜色、花色、花的位置、果荚形态、果荚颜色和株高）的杂交实验，首次提出“遗传因子”控制性状的理论，并推导出遗传变异在世代间传递的独立分离和自由组合规律。受限于当时时代背景和技术条件，他未能揭示这些因子的分子本质。后续研究历经一个多世纪，科学家们陆续克隆了控制种子圆皱、株高、子叶颜色和花色的基因，但控制果荚颜色、果荚形态和花的位置的关键基因至今仍是遗传学的未解之谜。

百余年来，学界提出过多种候选基因和假说，但都因缺乏确凿的分子证据而一一被推翻；这些性状背后的基因，如同基因组里的“幽灵”，隐匿其形，难以捕捉。直到2025年，程时锋带领的科研团队，综合多个前沿技术，克服重重困难，最终揭示了这三对性状的遗传基础，修正了多个历史性的误判。

一是果荚颜色之谜。研究发现，黄荚表型源于一段长达100kb的基因组缺失。这段缺失意外缩短了叶绿素合成酶基因（ChLG）与上游抗病基因（NLR）的距离，导致转录异常延伸，阻碍了叶绿素的合成。这一发现赋予了解释“性状”背后“基因”是什么更深层次的意义。

二是果荚形态之谜。饱满与皱缩的差异由两个独立基因共同调控：MYB26转录因子因转座子插入失活，影响了木质素沉积；CLE41小肽编码基因的提前终止突变，导致内果皮细胞发育异常。二者可独立造成皱荚，也可共同作用，形成如“荷兰豆”那种既脆嫩又皱缩的果荚类型。

三是花位置之谜。“带状化”是孟德尔七大性状变异中最复杂、最神秘的一个性状，表现为茎尖扁平化、花序排列紊乱，花朵团簇排列，形成类似“顶生花”的结构。这一最复杂性状，由共受体激酶基因CIK2/3主导。在突变体材料中，该基因因外显子上的5bp 删除而失去功能，无法传到上游的小肽信号，WUS表达失控，导致顶端分生组织过度增殖和形态畸变。

至此，黄荚、皱荚、带状化这三大性状、四个基因的“世纪谜题”被一一破解，研究团队在分子层面上系统解析了160年前孟德尔所研究的全部七对豌豆对立性状的遗传基础。

意料之外的科学惊喜：从历史解答到未来育种

解析过程中，研究团队还邂逅了一连串令人惊喜的意外发现。如对植物色彩之美的深入理解。在研究花色的紫（显性）与白（隐性）差异时，研究团队发现，一株本因bHLH转录因子的提前终止突变而“命中注定”开出白花的豌豆，竟在其内含子中发生了一个“命运逆转式”的新突变。这个新突变阻断了原有的提前终止，巧妙地拼合出原有的完整开放阅读框架（ORF），恢复了祖先型蛋白的功能，使这株豌豆重新绽放紫色花朵。

同一个基因内部，一个新突变抑制旧突变，这种“以突制突”“自我修复”的自然奇迹，恰如生命对功能保守的执著守护。也让人感叹大自然的神奇，宁可绽放惊艳的紫红，也不甘“沉沦”于无色的平庸。此外，最令人意外还是对豌豆带状化的探索中，团队意外发现了一个新的遗传修饰位点mfa。它通过延迟或掩盖fa的突变效应，改变最终的表型呈现。

研究团队通过构建的豌豆高分辨率遗传图谱，不仅全面系统的解析了七大经典性状，更进一步挖掘了72个关键农艺性状的遗传基础。这些发现不仅补全了孟德尔七大经典遗传性状的最后一块“拼图”，为应用分子标记辅助育种、基因组选择育种提供了更精准、更丰富的“遗传指南针”。

正如程时锋研究员所说，160年后，科技飞跃至今，从显微镜到高通量测序，从性状观察到多组学解析，我们终于得以在分子、结构、发育、演化乃至整个系统层面上，真正理解那七对性状的由来、表现与传承。孟德尔所预言的时代，早已到来。而他的科学精神和对知识的热爱，永不止步。

（光明网记者宋雅娟）