北京
作为血液肿瘤的一种，白血病不仅危害整个血液和免疫系统，还会影响全身各个脏器。其中，急性髓系白血病(AML)是成人中最常见的急性白血病类型。它来势凶猛，治疗费用高、风险大，整体疗效欠佳，尤其对于大多数老年患者，中位生存期仅6—10个月，被称为老年人的“噩梦”。每年的4月21日是世界急性髓系白血病日，借此机会，让我们跟随重庆松山医院肿瘤科来了解一下这个特殊的疾病。
什么是急性髓系白血病
急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia, AML)是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特征是髓系原始细胞异常增殖并抑制正常造血功能。当骨髓或外周血中原始细胞比例≥20%时即可确诊。AML是成人急性白血病中最常见的类型，约占所有白血病的80%。
正常血液和白血病血液对比图。重庆松山医院供图
AML的病因与高危因素
AML的发病机制复杂，可能与以下因素相关：
1.遗传与基因突变：家族中有白血病病史或存在特定遗传综合征的人群风险较高。基因突变(如FLT3、NPM1、CEBPA等)是AML的重要驱动因素。
2.环境暴露：长期接触苯类化学物质(如染发剂、油漆)、电离辐射(如X射线)或既往接受过化疗/放疗，可能破坏造血细胞DNA稳定性，诱发白血病。
3.病毒感染：人类T细胞白血病病毒(HTLV)可能与特定白血病亚型相关。
AML的分型
临床上常用的白血病FAB分型标准根据细胞形态学将AML分为M0—M7八种亚型。
M0—M7八种亚型示意图。重庆松山医院供图
而2022世界卫生组织根据细胞形态学、染色体变异、基因突变等将AML分为了21个亚型(见表2)。AML的精准分型对患者评估预后，制定治疗方案至关重要。
21个亚型示意图。重庆松山医院供图
AML的临床表现
AML起病急缓不一，急者可突然高热，类似“感冒”，也可为严重出血。缓慢者常为脸色苍白、皮肤紫癜，或拔牙后出血难止而就医时被发现。
1.贫血：面色苍白、乏力、头晕、呼吸困难。部分患者因病程短，可无贫血。
2.发热：半数患者以发热为早期表现，可低热亦可高达39—40℃。常因免疫力低下伴继发感染。
3.出血：出血可发生在全身各部位，以皮肤出血、牙龈出血、鼻出血、月经过多为多见。眼底出血可致视力障碍，颅内出血可致死亡。
4.浸润：骨骼和关节浸润表现为骨痛、关节痛、胸骨压痛；眼部粒细胞肉瘤可引起眼球突出、复视或失明；中枢神经系统浸润可出现头痛、呕吐、嗜睡、昏迷等；其他器官浸润如皮肤、口腔黏膜和齿龈浸润等。
AML的诊断与检查
临床诊断需结合多维度检查：
1.实验室检查：血常规(异常白细胞、贫血、血小板减少)和骨髓穿刺(原始细胞比例≥20%)。
2.分子遗传学检测：根据染色体核型分析、基因突变等(如FLT3、NPM1突变)以指导预后分层。
3.影像学检查：CT或MRI等检查评估器官浸润。
AML的治疗策略
AML的治疗需根据患者年龄、体能状态和遗传风险分层制定个体化方案：
化疗
诱导治疗：阿糖胞苷联合蒽环类药物(如柔红霉素)，目标是达到完全缓解。
巩固治疗：清除残留白血病细胞，预防复发。
靶向治疗
FLT3抑制剂、IDH抑制剂等，针对特定基因突变患者。
造血干细胞移植(HSCT)
中高危患者的首选，异基因移植可显著提高生存率。
免疫疗法
CAR-T细胞疗法、单克隆抗体等新型治疗手段正在临床试验中。
目前对AML研究进展迅速，精准诊疗和新药的引进给AML的治愈提供了更多的机会，随着诊疗技术的发展，相信在未来会有越来越多的AML患者得到更好的治疗。(重庆松山医院)
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