西安交大发表最新Nature论文

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

马铃薯（土豆）于十六世纪（大约1560年）由南美洲首次传入欧洲。两百年后，其中一个品种（欧洲马铃薯）成为整个欧洲大陆最重要的粮食作物之一，如今，马铃薯已成为人类最重要的非谷类粮食作物，全球有超过 10 亿人以它为主食。

尽管马铃薯具有如此重要的地位，但其育种改良工作却不如其他作物那样成功。主要原因在于其高度杂合的同源四倍体基因组，这使得传统的杂交育种变得困难，并给任何类型的基因组组装和分析都带来了挑战。

2025 年 4 月 16 日， 德国慕尼黑大学/马克斯·普朗克植物育种研究所Korbinian Schneeberger教授团队（西安交通大学孙贺全教授为论文第一作者，西安交通大学为论文第一单位）在国际顶尖学术期刊Nature上发表了题为：The phased pan-genome of tetraploid European potato 的研究论文。

该研究构建了首个单倍型解析的四倍体马铃薯泛基因组。这项研究推动了马铃薯基因组研究的理论与技术创新，解码了欧洲四倍体马铃薯种群 85% 的遗传变异，为智慧育种与全球粮食安全提供了关键组学资源。

在南美洲安第斯山脉的高原地区，人们大约在 1 万年前就开始驯化多种不同的马铃薯（土豆）品种，这些品种于 1560 年左右被西班牙人首次被运往欧洲。其中只有一种（被称为欧洲马铃薯）成功适应了欧洲季节性气温和昼夜时长。到 18 世纪末，欧洲马铃薯已成为欧洲大陆许多地区的主要的主粮作物。

在 19 世纪中叶，马铃薯对致病疫霉（一种类似真菌的微生物，会引发马铃薯晚疫病，导致受感染的块茎在地里腐烂）的易感性在部分欧洲国家引发了毁灭性的饥荒，这也标志着欧洲现代马铃薯育种的开端。最初的育种计划是使用本地栽培品种，主要依赖现有栽培种间的杂交选育。

迄今为止，仅完成了三个四倍体栽培马铃薯品种的完整且单倍型解析的基因组组装。尽管长读长DNA 测序足以分离和组装不同单倍型（即单个染色体分子）的序列，但仅靠长读长无法解析单倍型之间共有的区域（部分纯合区域）。此外，已完成的这三个基因组组装显示出极高的遗传多样性（约每 50 个碱基对就有 1 个差异），这大约是人类的 20 倍，是野生拟南芥的 4 倍，突显了四倍体马铃薯基因组的复杂性。

在这项最新研究中，研究团队启动了泛基因组研究，创新性地设计了同源四倍体基因组分型重建方法——tetraDecoder，解决了分型挑战。该方法解除了对遗传图谱的依赖，降低了测序技术门槛，仅基于参考基因组、三代长片段全基因组测序技术以及染色体构象捕获技术，构建序列互作图谱，采用 friend-of-friend 聚类算法实现基因组分型，实验测试证实其分型精度超 98%。

同源多倍体基因组分型重建新方法—tetraDecoder

研究团队挑选了 10 个四倍体马铃薯历史栽培品种（源于1810-1932年），重建了 40 套高质量单倍型基因组，从而构建了欧洲马铃薯泛基因组，覆盖了约 85% 在欧洲遗传分离的所有单倍型。

由于野生马铃薯物种的多次基因渗入，单倍型间序列呈现出超高水平的多样性（是人类的20倍）。与此形成鲜明对比的是，其单倍型多样性却极为有限，这与驯化及传入欧洲过程中产生的种群瓶颈效应相符。

为展示泛基因组的应用价值，研究团队将其转化为单倍型图谱，仅通过经济型短读长测序技术，即成功构建了商品马铃薯（包括著名的用于炸薯条的马铃薯品种 Russet Burbank）的百万碱基级单倍型解析伪基因组组装，其花费仅为 tetraDecoder 方法的 5%。

基于单倍型图谱的基因组分型新策略

综上所述，这项研究突破了同源多倍体基因组分型关键技术瓶颈，其中单倍型图分型策略使分析成本降低 95%；构建了国际首个单倍型解析的四倍体马铃薯泛基因组，系统描绘了其遗传多样性蓝图，揭示了 “超高杂合度+有限单倍型”遗传多样性特征，丰富了基因组理论，填补了领域研究空白。这项研究为马铃薯基因组研究提供了新视角，更为基因组学辅助育种与研究提供了创新方法论框架。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-025-08843-0