黑龙江
□文/摄 本报记者 周姿杉
为进一步提高出生人口质量，为龙江百姓提供更优质的医疗服务，我省自2024年9月1日起，全面启动了孕妇无创产前基因免费筛查项目。该项目通过早期筛查和诊断，可以有效降低出生缺陷率，减轻社会在特殊医疗、教育等领域的资源负担，提升整体人口素质。
为孕妇采血。
多措施确保惠民政策落地
在本项目中，哈医大二院产前诊断中心牵头组建了省内专家技术组，承担全省的培训指导与推广监测工作。哈医大二院副院长王广志告诉记者，哈医大二院通过线上线下相结合的培训方式，提高了基层相关工作人员的专业技能以及医疗机构和专业技术人员的服务能力，提升了全省医疗机构的产前筛查和产前诊断水平，以确保项目科学规范实施，为降低出生缺陷率提供了更坚实的技术保障。同时借助宣传手册、科普教育等手段，提高广大孕妇对项目的知晓率，确保惠民政策落地。
“作为省内唯一的省级产前诊断中心，我们拥有独立的产前分子实验室，率先在省内开展无创外周血本地化自主检测，在产前门诊量、穿刺量及样本检测量方面均居全省首位。”王广志介绍，中心联合产科、儿科、超声医学科、新生儿科等多学科力量，建立了完善的产前诊断及围产期多学科会诊体系，为胎儿结构畸形的诊断、预后评估以及出生后的转诊和治疗提供了一体化服务。
“哈尔滨市妇幼保健院通过多渠道向广大孕妇及其家庭普及唐氏综合征防治知识和无创产前基因筛查的意义，增强大家主动参与筛查的意识。”哈尔滨市妇幼保健院副院长郝颖说，医院开展线下义诊、孕妇学校科普等活动，为孕期或者患者家庭进行免费咨询和问诊服务。同时，优化服务流程，简化手续，为孕妇提供便捷安心的筛查服务，现在已经有越来越多的孕妇受益于这一惠民政策。
健康教育宣传栏。
产前筛查护航新生命健康
黑龙江省妇幼保健院院长王超介绍，预防唐氏综合征，做好出生缺陷三级预防至关重要，建议产前筛查高风险人群进行产前诊断。
“超声筛查、无创产前基因筛查等都是产前筛查的方法。”哈尔滨市妇幼保健院妇产科主任桂欣告诉记者，“此次筛查引入先进的无创产前基因检测技术，通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA进行产前筛查，可以预防和减少出生缺陷，促进生育健康。”
超声检查和无创产前基因检测是两种不同的筛查方式，在孕期筛查中是如何相互配合，共同保障胎儿健康呢？哈医大六院产前诊断中心主任石惠杰表示，两者在孕期筛查中是相辅相成的关系。当超声检查发现胎儿存在某些结构异常，像胎儿心影增宽、肾盂扩张等，可以联合无创产前基因检测，进一步排查是否存在染色体异常等潜在病因；如果无创产前基因检测结果显示胎儿有染色体异常的高风险，也可以通过超声检查来观察胎儿是否存在与之相关的结构发育问题，为后续的诊断和干预提供更全面的依据。
“无创DNA检查主要是抽血检查，通过检查能够更好地判断孕妇胎儿染色体，判断唐氏儿和染色体异常等症状。”哈尔滨市红十字中心医院产二科主任兼产前诊断主任张卉说。
积极参与减少出生缺陷
那么，如何参与免费筛查项目呢？
桂欣介绍，首先，夫妻至少一方具有黑龙江省户籍或女方持有黑龙江省居住证（居住证在有效期内）并在黑龙江省建立《母子健康手册》；其次，妊娠12^+0至22^+6周的单胎妊娠孕妇，且预产期年龄<35周岁、胎儿超声未见异常、体重指数≤40、早中孕期血清学产前筛查结果为低风险（非必要条件）、无遗传学检测结果异常患儿的分娩史、既往无2次以上的胚胎停育史或自然流产史、夫妻双方均无染色体异常或遗传学检测结果异常、本次妊娠为非胚胎移植方式受孕；最后，仅在定点筛查机构接受孕妇无创产前免费筛查服务。
据介绍，该项目实施以来，群众对无创产前基因筛查的认知度和接受度不断提高，从源头上减少了出生缺陷的发生。
黑龙江省卫生健康委相关负责人表示，未来，黑龙江省将继续加强出生缺陷防治工作，引导公众树立个人是自己健康的第一责任人理念。黑龙江省各级医疗机构也将持续发挥专业优势，为公众提供更加全面、专业、科学的医疗服务。
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