河南
大象新闻记者 张子汐 郑子怡
近日，大象新闻·大象帮收到网友求助，2024年，南阳网友于女士自怀孕起一直在正规医院做产检，多次彩超均未提示异常，可是最后生出来的孩子口面部却有明显的畸形。
彩超正常，孩子出生有畸形
2024年，23岁的于女士怀上了自己的第一个孩子。自2024年5月22日起，于女士选择了离家比较近的新野县妇幼保健院进行产检。孕晚期时，在外地工作的丈夫庄先生也赶回来次次陪检。
“彩超单子上显示孩子一切正常。”于女士和庄先生保存了每次的彩超报告。
记者注意到，彩超报告单下方有“告知”，提示“因为目前技术条件，胎儿耳手足甲状腺等众多的结构尚不能作为常规范围进行检查。”
让于女士心里不安的是，2024年8月31日，她做了一次免费的胎儿染色体无创检查，检查结果有异常。但在她自费进行的第二次染色体检查报告中，异常又不复存在，于女士就没有进一步检查。
2024年12月，于女士如期生产，孩子的口部、耳部却有十分明显的畸形问题，一侧嘴角开裂甚至接近耳朵。
对于这种情况，医院对庄先生夫妇表示，孩子的问题无法通过产前彩超排查出来。
“孩子马上4个月了，我们准备先去做整形手术，预计花费要上万。”庄先生说。
排畸都排啥？畸形能补救吗？医生来解读
那么，产检排畸都能检查出哪些问题？又存在哪些局限？于女士孩子的畸形能通过手术修复吗？记者采访了郑州大学第二附属医院妇产医院（产科二病区）主任医师张珂。
“从孕18周到孕24周之间就是我们俗称的‘大排畸’时间段。”张珂介绍，医学上的“畸形”就其产生原因来说主要分为结构性畸形和遗传基因问题导致的畸形。在产检排畸阶段，孕妇既可以通过系统性的超声、NT等方式筛查胎儿是否存在结构性畸形，同时也可以通过唐氏筛查、无创基因检测等方式排查胎儿染色体是否存在异常。
张珂表示，部分口面部的缺陷是大概率可以通过孕期的各项检查发现的，如唇腭裂；但也存在目前的医学技术无法排查出的问题，如先天性小眼睑综合征等。
“判断畸形能否通过后天的手术实现完全修复，首先要判断该畸形属于结构性问题还是由染色体导致。”张珂说，“目前的外科矫正手段对于单纯的结构性问题的修复效果还是比较可观的。但基因问题导致的畸形，其背后的基因背景很难去完全地改变。”
同时，张珂认为：“超声检查并不是无所不能的，一些结构缺陷能否通过超声被排查出来，与医疗机构自身的医疗水平也脱不开干系。”
孕期习惯很重要 医生提醒：少吃外卖少喝奶茶
通过医学手段进行筛查固然是排畸的必要方式，但准父母在孕前及孕期中的行为习惯也同样重要。
“优生优育首先要保证在合适的年龄去进行生命的孕育。”张珂建议，“孩子的父母要注意保持生活习惯的健康，改变亚健康的生活状态。比如，经常吃外卖、喝奶茶对胎儿的生长发育都不是很友好。”
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