中国首个基因疗法获批上市了：用于治疗血友病，价格预计年中公布

4月10日，国家药监局宣布通过优先审评审批程序批准上海信致医药科技有限公司申报的波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）上市，用于治疗中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏症）成年患者。

波哌达可基注射液是重组腺相关病毒（rAAV）载体基因治疗产品，通过rAAV载体将FIX基因导入靶细胞（主要是肝细胞），从而表达FIX。该品种的上市为中重度血友病B成年患者提供了新的治疗选择。

这成为了中国首个获批上市的基因疗法。

上海信致医药科技有限公司是信念医药旗下全资子公司。早在2023年10月，信念医药就与武田中国宣布达成独家合作协议，授权武田中国在中国内地、中国香港和中国澳门负责波哌达可基注射液的商业化经营。

在中国，“血友病”于2018年就被收录于《第一批罕见病目录》。血友病是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B，前者为凝血因子Ⅷ缺乏，后者为凝血因子Ⅸ缺乏，分别因相应的凝血因子基因突变所致。

血友病B的特点为反复的、自发性的关节、肌肉和软组织出血，如长时间反复出血，还可能导致患者关节畸形、肌肉萎缩甚至死亡。我国已注册登记的B型血友病患者约3800人。目前，中国血友病B患者仍面临着治疗选择有限、诊疗不规范等挑战，患者多使用凝血酶原复合物（PCC）用于替代治疗，存在感染风险和给药不便等问题。同时，由于治疗不充分或不规范，中重度患者常见关节出血和畸形，患者的医疗需求仍未得到满足。

在治疗包括血友病在内的众多罕见病上，基因疗法成为探索的方向之一。基因疗法是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。

2012年，全球第一款基因疗法在欧盟获批上市，由此开启了基因治疗的新时代。这些年，在海外市场，已有多款基因疗法获批上市。不过，由于技术复杂、开发难度大、开发成本高，不少药物定价昂贵，售价在百万元人民币甚至上千万元人民币不等。而昂贵的定价，也一定程度限制了基因疗法商业化落地。

此次获批上市的波哌达可基注射液，会如何定价？

第一财经记者亦向武田中国了解这款药物定价情况，对方回复称，价格预计要等到年中商业上市时才正式公布。