了解精神疾病的遗传率大小,需要先理解遗传率的概念。
许多人误以为,遗传率指父母中如有人得精神疾病,子女患精神疾病的概率。
实际上,遗传率是群体层面的统计量,而非后代个体患病概率。
例如,某精神疾病遗传率30%,意味着在该精神疾病患者整体中,30%的患病风险差异,可解释为遗传,而非患者子女有30%的概率得病。
遗传率是统计结果,意味着不存在如数学公式般,绝对不变的结果,而随研究方法、样本选取、统计模型等存在波动,是一个范围,而非定值。
贴一组源于双生子研究结果,被誉为“神经科学教科书金标准”的《神经科学原理》数据。(注:自闭症目前划入自闭症/孤独症谱系障碍。)
同卵双生子基因几乎完全相同,异卵双生子约50%基因相同。
可简单理解为:如果遗传对患病影响大,同卵双生子的遗传率较高——因为基因几乎一致,如果一人得病,另一个大概率得病;
异卵双生子因为只有一半基因相同,即使一人得病,另一人得病的不确定性,即患病的不一致性增加。
图一
图二
图一可见,双生子研究结果现实,同卵双生子自闭症谱系障碍的患病风险的相关性最高。(注:相关性≠遗传率。遗传率需要根据公式推导。)
许多人,包括有些自闭症康复工作者,错误宣扬父母养育方式导致自闭症,这是严重的误区。自闭症谱系障碍是先天脑损伤疾病,不能归责父母不当养育方式。
精神分裂症和情感障碍的遗传因素也较高。
结合图二,同卵双生子精神分裂症患病风险的相关性近50%,异卵双生子(一半基因相同)患病风险的相关性显著下降,不到其一半。(注:遗传和环境交互作用,对精神疾病患病风险的影响,不能简单作乘除法。)
可见,精神分裂症是强遗传关联的精神疾病。
但最体现遗传的同卵双生子,精神分裂症的相关性最高约50%,与抛硬币正反面的概率为50%一样,相当于随机事件。
如果说精神疾病的遗传不重要,很重要,是不容忽视的生物病因;
说重要吧,如精神分裂症的强遗传关联,同卵双生子数据提示,后天环境的非遗传因素,能够极大影响精神分裂症的患病基因是否表达,即表现为患病。
图二有个数据值得关注:最上方无血缘关系的一般人群,也有1%的患病风险相关性,反映环境因素对患病的影响。
真实的精神疾病遗传率很复杂,远超上述文字的表达。
我简要回答这个问题,贴图以数据说明,想表达:精神疾病需要重视遗传的生物病因,包括药物治疗的重要性。
但同时,精神疾病的遗传率不是后代患病概率,体现的是易感性:精神疾病的基因型,是否表达为表型,即个体患上精神疾病,极大受后天环境影响。
因此,即使个人存在精神疾病家族遗传史,并非绝境,也不等于恋爱、结婚、生子这类人生经历必须受限。
临床上有“风险因素”和“保护因素”的说法:
个体患病需要【风险因素存在】,【保护因素失效】,二者同时存在才会导致患病。
精神疾病家族遗传史,是个体患病的风险因素,如果保护因素起效,比如良好成长环境、人际支持,有助抵御患病;
如果个体存在精神疾病家族遗传史,这一患病风险因素,且保护因素失效,缺乏良好成长环境、人际支持等,有过长期或重大负性经历,才可能导致患病。
因而,如果个体存在精神疾病家族遗传史,这一风险因素无法改变,但可以增强保护因素,如建立支持系统、提高自身心理素质等。
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