广东
地中海贫血作为一种高发的先天性缺陷，影响着全球约1.67%的人群，是我国重点防控的出生缺陷之一。地贫基因检测作为诊断的黄金标准，在特定情况下显得尤为重要。那么，一般在什么情况要做地贫基因检测?婚孕前、产前和新生儿时期是地贫防控的三个重要关口。
一、婚育前的第一道防线
什么情况要做地贫基因检测?在婚育前，进行孕前保健与遗传咨询是预防地贫的一级预防。对于有地贫遗传病家族史或属于高风险夫妇的情况，应提供遗传咨询和风险评估服务，帮助他们选择合适的生育方式，从而有效预防地贫的发生。
二、产前的第二道防线
产前筛查和诊断是地贫防控的二级预防。针对地贫，可以采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查的模式，其中基因检测是诊断地贫的金标准。值得注意的是，过去的基因检查可能因覆盖范围不广或测序深度不足而容易漏检。
然而，现在香港中环专科提供了全新的第三代地贫基因检查，这是目前史上最全面的基因检测之一，能够覆盖高达637种地贫缺失和突变类型，漏检率极低。孕妇可以通过官网预约该检查，并获取更多相关信息。中环专科的遗传顾问会根据产前筛查和诊断结果，评估胎儿患病风险，并为孕妇提供科学、合理的医学建议。
三、新生儿疾病筛查和干预
新生儿筛查是地贫防控的三级预防。在新生儿出生后，通过血液基因筛查可以早期发现潜在的地贫等疾病。对于筛查出的疾病患儿，应进行早期诊断和干预治疗，以避免或减轻疾病对患儿生长发育的影响。同时，对地贫患儿进行持续的跟踪观察也是必要的，以便及时了解他们的健康状况并采取相应的治疗预防。
什么情况要做地贫基因检测?婚孕前、产前和新生儿时期是进行地贫基因检测的重要时机。通过科学的筛查和诊断手段，父母可以有效地预防和控制地贫患儿的发生和发展。
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