“生命种子”破土新生 一份脐带血改写成都罕见病患儿命运

3月23日，成都暖阳倾洒，三岁的亮亮（化名）在草坪上一路小跑，阳光洒在他红润的脸上，勾勒出天真无邪的笑容。谁也不会想到，这个活泼可爱的孩子，两年多前曾因身患罕见病在生死线上挣扎。

2023年，一份来自四川省脐带血造血干细胞库（以下简称“四川脐血库”）的脐带血造血干细胞缓缓输入亮亮体内，开启了生命的奇迹，这份珍贵的脐带血，成为他与死神拔河的关键力量。

每两周输一次血 孩子刚出生就遭遇罕见病

2022年的一天，成都某医院产房传出的婴儿的啼哭声，这本该喜悦的时刻，却让医生们皱起眉头：孩子肤色如薄透的白瓷，四肢也出现了水肿。后来经检查，医生发现孩子存在贫血，血红蛋白最低只有56g/L，而正常新生宝宝血红蛋白应该在145g/L以上。随后，孩子被转入专业妇儿医院的新生儿ICU，经过一个月的救治才达到出院标准。

“但是回家还不到一个月，娃娃又出现了黄疸和贫血。”亮亮母亲陈女士（化名）说，就在这时基因检测结果出来了，再结合后续的检查，最终确诊孩子所患疾病为丙酮酸激酶缺乏症。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床特征为慢性溶血性贫血，即红细胞病理性凋亡速率异常增高，严重病例具有潜在致死风险。当时，医生给出的建议是先进行输血治疗，后续再考虑造血干细胞移植。“孩子每两周就要接受一次输血治疗，看着他小小的胳膊上还扎着留置针，我心里别提多难受了！”陈女士哽咽地说。

沉睡五年的脐带血“复苏” 帮助患儿重获新生

2023年，陈女士了解到北京京都儿童医院已经完成了800多例移植手术，其中包括100多例脐带血移植，在造血干细胞移植领域在国内处于前列水平，特别值得一提的是，该医院运用脐带血造血干细胞移植技术，已经成功为3名患有丙酮酸激酶缺乏症的儿童进行了治疗，这3名儿童均已完全康复。于是，陈女士抱着试一试的心态带着亮亮前往北京。

脐带血是新生儿出生后残留在脐带和胎盘中的血液，其中富含造血干细胞。根据国家卫生行政主管部门发布的《国家限制类技术临床应用管理规范（2022年版）》，脐带血已应用于白血病、地中海贫血、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤及其他某些恶性肿瘤等多种疾病的治疗。此外，脐带血移植也是很多先天骨髓衰竭、原发性免疫缺陷病、遗传代谢病的治愈手段。

经过检查，医生认为亮亮具备移植条件，于是迅速做了HLA配型，开始在骨髓库和脐带血库搜寻供者。幸运的是，医院很快在四川脐血库找到了一份HLA十个点位九个相合的脐带血，细胞数不错，而且和亮亮血型相合。“脐带血是实物保存，只要检测合格随时出库，不存在悔捐的风险。脐带血一旦植入成功后，就会非常稳定，而且后期慢性排异风险小，孩子可以获得更好的生存质量，”北京京都儿童医院国际部副主任、血液科副主任医师陈姣说。2023年3月17日，亮亮在北京京都儿童医院接受了脐带血造血干细胞移植，成功地为亮亮重建了造血和免疫系统，最终让他重返普通生活。

据四川脐血库工作人员介绍，这份脐带血造血干细胞于2018年5月3日采集自成都市妇女儿童中心医院，在沉睡五年后复苏，帮助患者重新点燃生命的火苗。“治疗效果非常明显，如今三岁的亮亮各项健康指标正常，最近，我们准备让他去上幼儿园，让他结识新朋友，开启快乐成长的旅程！”陈女士说。

成都日报锦观新闻 记者 杨甦 图片由四川脐血库提供 责任编辑 何齐铁 编辑 王淇