【罕见病】贲门失弛缓症

5年前，9岁的涵涵（化名）来到首都儿科研究所消化内科就诊。家长告诉医生：两年来，孩子吃饭只能喝牛奶，喝稀粥，馒头、米饭和肉等固体食物吃进去就会吐出来，感觉咽不下去，在当地几家医院检查，都没有确诊。孩子已经瘦了几十斤，把家里的老人心疼坏了。听了家长的描述，医生想到了一个罕见病——贲门失弛缓症，随后给孩子安排了相关检查。后续的检查结果也证实了这个诊断。诊断明确后，通过与家长充分沟通，选择了适合孩子的内镜下微创治疗。术后5天，涵涵痊愈出院。如今5年过去了，涵涵已经长成亭亭玉立的大姑娘，可以正常学习、生活。

医生说

贲门失弛缓症，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能障碍引起食管下端括约肌弛缓不全，食物无法顺利通过而滞留，从而逐渐使食管张力、蠕动减低及食管扩张的一种疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。

诊断

根据临床表现、影像学检查、食管压力测定及电子胃镜结果诊断。

1.临床表现。间歇性食物停滞、受阻感，非进行性吞咽困难。部分患者进液体食物比固体食物困难，有反食，可有胸部钝痛及夜间食物反流所致呼吸道症状。

2.钡餐检查。可见典型的“鸟嘴样”改变。

3.电子胃镜检查。胃镜通过食管下端贲门处有阻力。

4.食管压力测定。可见本病的典型改变，食管下端括约肌高压区的压力常为正常人的两倍以上。

具备以上各项或1、2、4者可确诊。仅具备2、4但可排除硬皮病、食管贲门癌及淀粉样变等情况者亦可确诊。

临床表现

1.咽下困难

无痛性咽下困难是本病最常见最早出现的症状。咽下困难病初多呈间歇性发作，后期则转为持续性。患者咽下固体食物更困难。

2.疼痛

可为闷痛、灼痛、针刺痛、割痛或锥痛。疼痛部位多在胸骨后及中上腹；也可在胸背部、右侧胸部、右胸骨缘以及左季肋部。

3.食物反流

随着咽下困难的加重，食管的进一步扩张，相当量的内容物可潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来。在并发食管炎、食管溃疡时，反流物可含有血液。

4.体重减轻

体重减轻与咽下困难影响食物的摄取有关。病程长久者可有体重减轻，营养不良和维生素缺乏等表现。

5.出血和贫血

患者常可有贫血，偶有由食管炎所致的出血。

6.其他

在后期病例，极度扩张的食管可压迫胸腔内器官而产生干咳、气急、发绀和声音嘶哑等。

治疗

1.内科疗法

服用镇静解痉药物如钙抗拮剂硝苯吡啶等可缓解症状。为防止睡眠时食物溢流入呼吸道，可用高枕或垫高床头。

2.内镜治疗

近年来，随着微创观念的深入，内镜下治疗贲门失迟缓症得到广泛应用，并取得很多新进展。传统内镜治疗手段主要可包括内镜下球囊扩张、镜下注射A型肉毒杆菌毒素以及内镜下微波切开及硬化剂注射治疗等。近年来，经口内镜下肌切开术（POEM）治疗贲门失迟缓症，取得了良好的效果。POEM手术无皮肤切口，通过内镜下贲门环形肌层切开，最大限度地恢复食管的生理功能并减少手术的并发症，术后早期即可进食，95%的患者术后吞咽困难得到缓解，且反流性食管炎发生率低。由于POEM手术时间短，创伤小，恢复特别快，疗效可靠，或许是目前治疗贲门失弛缓症的最佳选择。

3.手术治疗

对中、重度及传统内镜下治疗效果不佳的病人应行手术治疗。贲门肌层切开术（Heller手术）仍是目前最常用的术式。可经胸或经腹手术，也可在胸腔镜或者腹腔镜下完成。

参考文献

1 中华医学会消化病学分会胃肠动力学组,胃肠功能性疾病协作组,食管疾病协作组. 中国贲门失弛缓症诊疗规范[J]. 中华消化杂志,2023,43(10):657-664. DOI:10.3760/cma.j.cn311367-20230704-00299.

2 叶智博,李可勇,阙昌浩,等. 腹腔镜Heller肌切开术与经口内镜下肌切开术治疗贲门失弛缓症疗效及安全性的meta分析[J]. 临床荟萃,2024,39(8):684-692. DOI:10.3969/j.issn.1004-583X.2024.08.002.

3 宁慧娟,钟雪梅. 儿童贲门失弛缓症15例临床分析[J]. 中国医刊,2023,58(10):1121-1126. DOI:10.3969/j.issn.1008-1070.2023.10.020.

宁慧娟，首都儿科研究所消化内科，主任医师。

从事儿科消化临床工作20年。擅长诊治儿童急慢性胃炎、胃食管反流、急慢性腹泻、炎症性肠病、急慢性胰腺炎、便秘、腹痛等，可熟练操作电子胃镜、电子肠镜及内镜下治疗。

出诊时间：周二到周五上午主任医师，周五下午特需门诊。

文 | 宁慧娟

编辑 | 宣传中心 郝洁

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