山西
2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，当天，山西医科大学第二医院神经内科、心内科、眼科多学科联合在医院影像楼六层小学术报告厅开展国际罕见病日进行性肌营养不良症（DMD）义诊活动。
此次活动由神经内科牵头，携手中国罕见病联盟、人民日报健康客户端、山西大美蛋病友会、蔻德罕见病中心、南京挚爱罕见病儿童关爱中心、山西子爱公益中心等公益组织及患者家属参与，本次活动共有44个患者家庭，117人参加。
DMD多学科团队讲座及义诊
义诊活动从疾病相关讲座开始，由DMD多学科团队的李满主任医师、周荣主任医师、柴敏主治医师和吕敏丽主治医师分别就DMD激素使用、DMD心脏管理、激素相关性眼病、DMD多学科共识家长指南等方面进行了讲解。活动中，由房亚兰主任医师及王倩主治医师组成的神经超声团队给所有到场的患儿免费进行了膈肌超声检查。
神经内科马联胜主任表示，山医大二院将继续发挥多学科协作的优势，为罕见病患者提供高质量的医疗服务，让每一位患者都能在爱的守护下，勇敢对抗疾病，向着充满希望的明天坚定前行。
义诊活动结束，由患者家长及两位小朋友为大家展示了精心准备的朗诵节目，展示了他们面对疾病的坚强以及对抗疾病的信心。
进行性肌营养不良症（DMD）属于X连锁隐性遗传病，发病率为1/3500男婴，是中国罕见病目录第一批收录的疾病，是目前数量最多的一种遗传性肌肉病。山医大二院自2017年建立DMD联合门诊以来，一直致力于对DMD患儿的规范化救治，目前在院登记的患者人数达400余人，为我省DMD患者主要救治点。山医大二院已与北京301医院、北大一院、北京协和医院等多家DMD救治医院形成协作救治网，使患者足不出省就可得到规范化的救治。
罕见病群体由于人数较少，在以往常常被忽略，随着医疗技术的进步和诊断手段的提高，目前确诊人数呈逐渐上升趋势，虽然大多数罕见病尚无法治愈，但是经过科学的干预已经可以取得明显的治疗效果。对罕见病群体的关注，是医疗进步的体现。未来，山医大二院神经内科将继续致力于对DMD患者的救治，为更多患者提供规范、便捷的医疗服务，在提高患者就医体验的同时，提高患者的生活质量，减轻家长的就医负担。
山医大二院神经肌肉病团队简介
山西医科大学第二医院神经内科神经肌肉病亚专业目前共有医师5人，其中博士2人，硕士3人，高级职称3人，主要擅长肌营养不良（DMD、BMD、LGMD）、重症肌无力、运动神经元病（渐冻症）、周围神经病（CIDP、AIDP）、遗传性神经肌肉疾病(SAM、CMT)等疾病的诊治。
专家出诊时间：
李满主任医师：每周三下午，周四、周五上午
邓展进副主任医师：周三、周五上午，周四下午
齐艳副主任医师：周三上午，周五上午
吕敏丽主治医师：周四、周五下午
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