基因如此重要，关于基因检测的常识，你又了解多少呢？

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基因如此重要，关于基因检测的常识，你又了解多少呢？

备孕期及早孕期常见隐性单基因遗传病携带者筛查，关于基因检测的常识，你了解多少呢？下面跟着我们一起来“充充电”吧！

针对备孕前期及孕早期的隐性遗传病携带者筛查可以有效识别生育相关遗传性疾病患儿风险较高的夫妻，进行生育咨询和管理，为降低子代生育风险提供有效的决策支持。近十年来，国内外越来越多的医疗机构将携带者筛查作为一级和二级出生缺陷防控措施，针对孕前和孕早期夫妻提供多种遗传病的筛查服务，目标疾病从十几种到上百种不等。

基因与我们的健康有什么关系？

现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。

基因检测有什么用？

能够精准健康预防（提前发现未来的健康风险精准预防）、精准健康体检（针对高风险精准体检）、精准健康保健（量身定制健康管理方案）、精准用药指导（为个性化用药提供精准指导）、精准保险、精准饮食、精准运动、精准美肤塑性、精准干预、精准治疗等晶泰基因后市场十大精准。

健康人群一生需要做几次基因检测？

同一个项目一生只需做一次。曾经处于或者就处于极端环境下（辐射，高化学污染，高压生活环境等等）的建议隔几年做一次。

目前常规产检的检查范围是很有限的，只能筛查常见的问题，那么对于很多的单基因病，比如耳聋、脊肌萎缩症、智力残疾还有常见的代谢病苯丙酮尿症、蚕豆病等，这些疾病在常规的产检就很容易漏检掉，最后就有可能生出患这些疾病的问题孩子，携带者筛查就是帮助我们把那些常规产检中发现不了的单基因遗传病，给“揪”出来。提倡经济条件允许的家庭，在孕育孩子的时候，建议进行携带者基因筛查，提示可能面临的生育风险，为孩子的健康出生保驾护航。

单基因隐性遗传病是因单个基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲，当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因隐性遗传病的携带者。

单基因隐性遗传病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，就会发生所谓的 “撞车事件”，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。

# 04

为什么医生会建议每个人

都要做单基因疾病筛查？

单基因隐性遗传病携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。大多数隐性遗传病患儿孕期超声无异常，直到出生后出现病症才得以发现。有生育意向的育龄期夫妇都可以在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查，以了解自身突变基因携带情况，及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。国际权威组织曾指出，每一对育龄期夫妇都有必要开展遗传病生育风险评估，目前欧美多个国家已经建议将遗传病携带者筛查纳入备孕期或孕早期的常规检测中。

# 05

什么是单基因遗传病携带者筛查

单基因遗传病携带者筛查，是对准备生育的父母进行基因筛查，通过筛查让他们了解自身携带致病基因的情况及可能生育单基因遗传病患儿的风险。

# 06

什么时候做携带者筛查

筛查的最佳时间是孕前，备孕的妇女可以先筛查，结果阳性者配偶再进行筛查，也可以夫妻双方同时进行筛查；如果是已经怀孕的孕妇，尽量在孕早期筛查，如孕周较大建议夫妻同时进行，有利于在适宜产前阶段进行产前诊断与生育选择。遗传病扩展性携带者筛查通过采集2-3ml外周血，可以一次筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA)、杜氏肌营养不良（DMD）等155种常见的单基因隐性遗传病，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。

# 07

单基因遗传病携带者筛查的最佳时期

单基因遗传病携带者筛查的最佳时期是备孕期，在这个时期，备孕中的夫妻时间较为充裕，因此针对检测结果进行斟酌和决策也相对从容，备选的解决方案也比较多。如果错过了备孕期也不要担心，在孕早期进行筛查也是可以的，但在这个时期检测，时间比较紧张，因此建议夫妻双方同时进行抽血检测。

单基因遗传病携带者筛查简便、快捷，准爸爸妈妈们首先在门诊经过专业咨询，并签署相关知情同意书后，夫妇双方进行抽血（3~5毫升外周血）化验，一般3~4周可出结果。

当人体携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时，我们称其为携带者。携带者本身不会发病，但有50%的几率会将该突变基因遗传给孩子。当夫妇二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者，且胎儿同时遗传了夫妇各自有缺陷的基因时，将来就会发病，成为患者。这样的夫妇每次妊娠生育该遗传病患儿的概率均为25%，生育无症状携带者的概率为50%。另外，当女方为X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时，每次妊娠生育的男孩中有50%概率为患儿，生育的女孩中有50%为携带者。

温馨提示：高度怀疑为单基因遗传病的患者、有遗传性疾病家族史或生育过遗传性疾病孩子的夫妇，需要先针对自身疾病或家族史的病因进行遗传学诊断和排查，之后再由医生建议是否适合进行单基因病携带者筛查。

从生命源头预防出生缺陷，让每位宝宝都能健康出生，快乐成长。

来源：隆阳区妇幼保健院公众号

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