上海
今天是第18个国际罕见病日，上海市儿童医院在两院区同步举办多形式公益活动，旨在为罕见病患儿提供精准诊疗支持，向社会传递科学防治理念。
上午9点，上海市儿童医院泸定路院区门诊大厅，医院专家团队、上海市医师协会临床遗传专业委员会组成的多学科团队开展了“一站式”遗传病会诊，专家们为患儿家庭提供免费诊疗建议、基因报告解读及长期随访指导。
“基因检测可以发现遗传变异，但其中有些变异的作用尚未完全明确，被称为意义不明变异。此次多学科联合义诊针对的主要是既往已经看过遗传门诊并完成基因检测，检测报告结果为存在意义不明突变的群体。”上海市儿童医院医学遗传研究所所长曾凡一介绍，通过基因功能验证的实验和数据分析方法，检测这些变异对基因及蛋白功能的影响，从而帮助确定它们是否与疾病相关。这不仅能帮助个人更好地了解自身健康风险，也能推动遗传医学的发展。
经过专家评估，此次共有6个疑难家系被选中，将由院士领衔的团队针对患者的突变位点制定验证方案，通过前沿技术深度解析基因功能，为患儿家庭带来更多希望。
曾凡一同时提到，目前产检虽然可以筛查出一些新生儿疾病，但大部分新生儿疾病还是在出生后通过新生儿筛查发现的，并非在产前就能全部诊断出来。“关于罕见病的预防，是一个非常重要且复杂的话题，虽然无法预防所有罕见病，但做好孕前检查、产前诊断、新生儿筛查、家族史调查、遗传咨询等，都能大大降低风险，在早期发现问题，从而采取干预措施。”
自2022年起航以来，上海市儿童医院遗传门诊业务量持续增长，年增长率超过5%。接诊患儿遍布全国，遗传性疾病库的规模也在逐年扩大，病例达千余种，完成十数例基因新发突变的功能验证，并组建起11名全国首批出生缺陷防控咨询师在内的遗传病诊治专业团队。
“我们对遗传门诊的患者提供长期随访和个性化康复方案。从确诊到现在，随访最长的罕见病患者已达数十年，并开展立项了相关的研究课题进行发病机制的深层研究。”曾凡一说。
为了让患儿家庭及公众更好地了解基因科学，活动现场还设置了“揭秘生命的密码”科普互动路演。通过DNA结构体验工坊，参与者使用彩色折纸拼搭DNA双螺旋模型，直观了解DNA的基本结构；扭扭棒模拟染色体则生动展示了遗传的奥秘。
为扩大社会影响力，倡导公众关注罕见病群体，活动特别设置了“为罕见发声，让罕见被看见”公益打卡行动。上海市儿童医院遗传基地也将继续携手各方力量，为罕见病防治事业贡献力量，让“罕见”不再孤单。
原标题：让“罕见”被看见，上海市儿童医院多学科联合义诊揭秘生命密码
栏目主编：唐闻佳
来源：作者：文汇报 李晨琰
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