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近日，美国FDA批准了Mirum生物制药公司的Ctexli(chenodiol，鹅去氧胆酸)上市。这是美国首个专门用于治疗脑腱性黄瘤症的药物，适用于成人患者。该药物未被批准用于儿科患者。
脑腱性黄瘤症是一种非常罕见的脂质沉积疾病，由于CYP27A1基因编码的甾醇27-羟化酶部分或全部缺乏，肝脏不能产生足够的胆汁酸，导致患者不能正常分解胆固醇。这会导致非典型胆固醇代谢物的堆积，最终损害大脑、肝脏、皮肤和肌腱等身体部位。
Ctexli的活性成分为鹅去氧胆酸，这是一种天然存在的胆汁酸，最初被批准用于治疗胆囊中一种称为射线可透过性结石的结石。该药可替代了内源性胆汁酸鹅去氧胆酸的不足水平，减少了与脑腱性黄瘤症患者器官和组织损伤相关的胆固醇代谢物的异常沉积。
此项批准基于在16岁及以上脑腱性黄瘤症患者中评估Ctexli的随机、双盲、2期2种治疗交叉停药RESTORE试验(美国临床试验编号NCT04270682)的数据。
在2个双盲治疗期内，研究受试者(N=13)被随机分配接受Ctexli 250mg或安慰剂口服，每天3次，持续4周。该研究还包括一个为期8周的导入开放标签期和两个双盲停药期之间的一个为期8周的开放标签期；在两个开放标签期，受试者接受每天3次250mg的Ctexli。研究治疗总持续时间为24周。
结果显示，在第29天血浆胆甾烷醇相对于起始的估计平均变化上，当患者继续接受Ctexli治疗时为-2.3g/mL，而当接受安慰剂治疗时为6.2g/mL（治疗差异，-8.5µg/mL[95%CI，-13.2，-3.9]）。
此外，在第29天尿液23S-戊醇相对于起始的估计平均变化方面，当患者继续接受Ctexli治疗时为185ng/mL，而接受安慰剂治疗时为29,506ng/mL（治疗差异，-29,321ng/mL[95%CI，-45,701，-12,942]）。
接受Ctexli治疗最常见的不良反应是腹泻、腹痛、便秘、头痛、高血压、肌肉无力和上呼吸道感染。处方信息含有对肝毒性的警告，尤其是对于已有肝病或胆管异常的患者。在开始治疗之前，患者应该接受肝脏血液检查，并且血液检查应该每年进行一次，以提高安全性。
参考来源：‘FDA Approves First Treatment for Cerebrotendinous Xanthomatosis, a Rare Lipid Storage Disease’，新闻稿。FDA；2025年2月21日（美国东部时间）发布。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。
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