广东
D女士，年龄27岁。
患者自述：
我和老公都挺健康的，没什么毛病。自备孕开始，我先后怀孕了三次，三次都自然流产。这次来医院检查，发现我是染色体平衡易位携带者！
想问一下医生，我这个情况还能生宝宝么，是不是需要先吃药治疗？
在我们生殖中心，有很多像D女士一样的不孕患者，被染色体平衡易位所困扰。
染色体平衡易位到底是什么问题？为什么会导致『怀孕难』？
今天就为大家科普科普！
1、什么是染色体平衡易位?
人类细胞有23对染色体，每对中的两条染色体分别来自母亲和父亲。
如果两对染色体中的一条同时发生断裂，无着丝粒交换片段重接就形成相互易位。如果两个断点没有打断重要的基因、也没有丢失或获得染色体片段，称为平衡易位。
简单理解就是，应该在灰色染色体上的片段交换到了蓝色染色体上，同时，蓝色染色体上的片段也交换到了灰色染色体。（如图所示）
因为平衡易位只是染色体片段位置的交换，没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常，不存在健康和生长发育问题。
只在生育子代的时候会出现不育、不孕、流产或者子代出现畸形、智力低下、发育迟缓的问题。
染色体平衡易位携带者，大部分是反复流产和反复胚胎种植失败的人群，比一般群体的发病可能性相对较高。
2、染色体平衡易位形成的胚胎类型
如果夫妻中的一方为某一非同源染色体间的相互易位携带者，生育子代时可能产生18种染色体类型的胚胎。
1种是染色体正常胚胎，1种是染色体平衡易位携带胚胎，其余16种是染色体不平衡胚胎，存在片段的缺失或重复，表现为不育、反复流产、胎儿畸形等问题。
所以平衡易位携带者的生育可能会遇到以下4种情况：
（1）生育染色体正常的子代
（2）生育与父亲或母亲一样的染色体平衡易位携带者
（3）不孕或者由于形成的胚胎染色体不平衡发生反复流产
（4）妊娠期胎儿可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子
不平衡染色体胚胎最终发育结局取决于易位的染色体和易位断点位置。
3、染色体平衡易位患者如何孕育健康宝宝？
根据患者自身体条件和经济状况，有两种妊娠方式选择。
一种是自然受孕，但是胎儿染色体异常的概率较高，可能发生自然流产、胎儿结构畸形等异常情况，孕中期需进行羊水穿刺产前诊断。
另一种方式是行三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT），对胚胎的染色体进行检测筛选，挑选正常的胚胎进行移植。
虽然理论上染色体正常和平衡易位携带的胚胎占所有类型的1/9，但临床中这两种类型的胚胎一般可达30%，所以这些夫妇要有信心通过努力是可以拥有健康宝宝的。
（注意：平衡易位携带者夫妇通过PGT助孕怀孕后，需要进行产前诊断。）
因此染色体平衡易位携带者，遇到反复流产也不要太悲观~可采用胚胎植入前遗传学检测技术（第三代试管婴儿），对胚胎进行遗传学检测，挑选正常的胚胎移植，从而增加生育正常孩子的可能性。相信一切问题终将迎刃而解。
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