上海
刚出生或几个月大的宝宝
身上有褐色的斑片
就像牛奶和咖啡混合的颜色
不少家长感到疑惑
这是“胎记”吗？
要当心了
这可能并不是普通的“胎记”
而是“牛奶咖啡斑”
浙大二院近期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。
当时小叶即将参加高考，听力下降让她特别焦虑。检查后发现，这并不是简单的耳朵问题。小叶双侧颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵袭”，这就是她听力下降的元凶。小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。
01 什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。
神经纤维瘤病主要有三种类型：
1型神经纤维瘤病（NF1型）
2型神经纤维瘤病（NF2型）
施万细胞瘤病
牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑。
每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。
相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。
神经纤维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。
02 可通过手术或药物
改善神经纤维瘤
医生解释，尽管神经纤维瘤病目前尚无法根治。但大多数患者可通过手术或药物治疗显著改善生活质量。
对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。
神经纤维瘤虽然是一种遗传性疾病，但它并非无法应对。
对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。
03 长牛奶咖啡斑
就是神经纤维瘤吗？
答案是：不一定！
虽然牛奶咖啡斑是NF1型的主要诊断标准之一，并且超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑，但并不意味着所有NF1型患者都会有牛奶咖啡斑，有也不意味着一定是NF1型。
例如
这些情况也可能出现
到牛奶咖啡斑
单个或少量牛奶咖啡斑可以在健康人中观察到。
其他遗传性疾病：
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤维瘤病、Noonan综合征和结构性错配修复缺陷综合征等。
环境和其它原因：
某些情况下，皮肤摩擦或局部炎症可能导致色素沉着，类似于牛奶咖啡斑。
04 上海六院医生提醒：
如果出现这些症状
要警惕神经纤维瘤病
如果有1到3个斑点，一般只是胎记的一种，除了美观上的影响外，对人体健康并无不良影响。这种斑通常形状不规则，边缘锯齿状，激光治疗效果较好。
若有超过6个斑点，至少0.5厘米或数量一直在增加，建议进行基因测试，以确定这些斑点的潜在原因。
若幼儿期孩子已经有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深，边界清楚且规则，随着年龄增长周围还出现小斑点；或者父母一方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上有多块咖啡斑，同时伴有多发性神经纤维瘤，基本上可以确诊为神经纤维瘤病。如果咖啡斑面积较大，也可见于神经纤维瘤病，同样需要引起重视。
由于不同个体的临床表现差异较大，神经纤维瘤的诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面都存在挑战。如果身上长了这种斑，请尽早到医院就诊，做到及时干预，早治疗。
编辑：李玲
资料：文汇报
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