中科院植物所郭亚龙研究组揭示全新基因“孙悟空”SWK的起源和进化之谜

全新基因指起源于非编码序列的基因，是新基因的重要来源。全新基因的起源及其生物学功能一直是生物学研究的热点和难点。全新基因如何整合进已有的代谢网络从而行使生物学功能，是理解全新基因起源之谜的关键。

近日，中国科学院植物研究所和中国农业大学及中国科学院动物研究所合作在Molecular Biology and Evolution上发表了题为A de novo Gene Promotes Seed Germination Under Drought Stress in Arabidopsis的研究论文，揭示了全新基因“孙悟空”（SWK）的起源和进化之谜。

基于该研究组已鉴定到的782个全新基因（Li et al., 2016, Genome Biol Evol），聚焦7个代表性的全新基因，基于进化及功能综合研究，来揭示全新基因起源之谜。1）基于全生活史各种性状的比较分析发现，在渗透压胁迫条件下，全新基因孙悟空（SWK）的高表达能显著提高种子萌发率。该基因编码一个由65个氨基酸组成的蛋白质；AlphaFold2预测表明该蛋白仅包含一个α螺旋和一段无序序列；该蛋白主要定位在细胞核中，在细胞质和细胞膜也有定位。2）基于转录组分析及突变体表达谱分析，发现SWK和拟南芥特有的复制产生的新基因cytHPPK/DHPS协作参与两条关键的生物学通路：叶酸生物合成通路和渗透压胁迫调节通路。SWK通过调控下游基因GSTF9的表达来清除渗透压胁迫产生的过量过氧化氢信号，从而提高拟南芥在渗透压胁迫下的萌发率。3）SWK基因在沼生蔊菜（Rorippa islandica）中存在同源序列，而在拟南芥属之外的近缘种里没有同源序列，该段序列经过一系列的突变，在拟南芥中形成了一个具有完整编码框的全新基因。4）SWK在全球的拟南芥自然群体中趋向固定。在非洲的自然群体中，基于19个气候因子的比较分析，发现SWK的有无与干旱环境的适应存在相关性。

图1. 全新基因孙悟空（SWK）如何整合进已有的代谢网络

全新基因起源的核心科学问题不是如何成为完整编码框的基因，关键是如何整合到已有的代谢网络中承担生物学功能。该研究基于孙悟空基因的起源和功能研究，提出了全新基因能通过与复制产生的新基因协作整合到已有的基因调控网络中的实例，并进一步探讨了全新基因在适应性进化中的重要意义。

中科院植物所已毕业博士靳广腾和助理研究员徐永超为共同第一作者，植物所郭亚龙研究员为通讯作者，中国农业大学朱旺升教授、中国科学院动物研究所张勇研究员及植物所刘永秀研究员参与并为该课题提供了重要帮助。该研究得到国家自然科学基金委和中国科学院青年团队计划项目的资助。

论文链接：

https://doi.org/10.1093/molbev/msae262