生成式人工智能技术助力罕见病早筛早诊，产学协同创新共创智慧医疗未来

近日，基于生成式人工智能的“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目”在复旦大学枫林校区启动。

该项目由复旦大学智能医学研究院与武田中国合作研发，双方依托各自优势，充分发掘生成式人工智能技术在罕见病早筛早诊领域的应用潜力，通过示范性的合作，为罕见病患者提供精准、高效的筛查与诊断服务，共同推动罕见病领域的技术创新、临床应用和整体发展，为罕见病的诊治带来新的曙光。

生成式人工智能入局 突破罕见病诊断难瓶颈

罕见病是指发病率、患病率都极低，很少见的疾病1。由于这种特性，在临床领域，罕见病的治疗始终面临诊断率低、误诊率高的严峻挑战。以法布雷病为例，作为列入《第一批罕见病目录》的病种之一2，根据患者组织提供的数据，65%的该病患者经历过误诊，平均确诊时长长达13年3。这一处境，给罕见病患者及其家庭带来了巨大的困扰和负担。

武田中国与复旦大学智能医学研究院合作启动的“基于生成式人工智能的罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目“，重点聚焦法布雷病、遗传性血管性水肿、发作性睡病等多种武田具有专长的罕见病病种。在项目前期，双方团队开展了大量基础性工作，围绕一线临床需求进行了深入调研，全面剖析了罕见病诊治和筛查过程中面临的主要难点和关键痛点，例如病种复杂性、早期症状识别率低、诊断路径不明确等问题。

针对这些挑战，复旦大学智能医学研究院将利用生成式人工智能技术开发专门的罕见病大语言模型。该模型将与实际问诊流程紧密结合，通过生成式人工智能技术和基于知识的增强推理技术，提供高效、精准的临床辅助诊断功能，助力解决当前罕见病诊治中的瓶颈问题。

项目完成后，除了直接服务于罕见病的高效筛查与早期诊断外，还将通过智能化工具和平台的应用，进一步提升临床医生对罕见病的认知水平，降低诊断难度和误诊率。这一创新实践不仅将为罕见病患者的诊治效果和生活质量带来显著改善，也有望成为推动罕见病诊疗智能化发展的重要里程碑。

在项目启动会上，武田中国数字化科技团队负责人顾青表示：“近年来，数字技术的蓬勃发展为武田中国服务罕见病患者开辟了新的视野和路径，我们期望能够借助这次与复旦大学智能医学研究院合作项目的契机，推动临床筛查的进步。武田中国相信生成式人工智能与医疗场景的结合，可以有效降低罕见病的误诊率和漏诊率，助力更多患者尽早获得对症治疗，切实减轻他们的痛苦。”

复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷指出：“大语言模型已经成为推动医学进步的重要驱动力，在医疗实践、医学教育和医学研究等方面展现了前所未有的价值。复旦大学智能医学研究院始终致力于推动医学与人工智能技术的深度融合，助力现代医学的创新发展。此次与武田中国开展的基于生成式人工智能技术的罕见病早筛早诊合作项目，是一次将科技力量应用于辅助医生精准诊断与制定治疗方案的有益探索与实践，将为罕见病临床医学贡献更多力量。”

复旦大学附属儿科医院院长王艺表示：“罕见病作为医学研究的核心领域之一，面临复杂的科学挑战和巨大的临床需求，不仅需要持续的科学探索，还亟需科研、伦理、法律和公共卫生等多个领域的深度协同与创新突破。通过数字化和人工智能技术的深度应用，我们能够显著加速罕见病研究成果向临床实践的转化进程，为患者带来切实的福祉。我们非常期待与复旦大学智能医学研究院刘雷教授领导的研究团队强强联合，同时深化与以武田为代表的行业标杆力量的合作，高效推动罕见病领域数字化解决方案的临床落地。通过凝聚多方智慧和行业共识，构建全球领先的罕见病研究与创新平台，为推动人类健康事业的发展开拓更广阔的未来。”

产学协同创新 共创智慧医疗未来

武田中国与复旦大学智能医学研究院一直保持着深入的合作关系。双方已在数字化健康技术与创新领域展开了多层次、全方位的合作。此次武田中国与复旦大学智能医学研究院携手打造基于生成式人工智能的罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案，致力于引领罕见病辅助筛查与诊断领域的前沿发展方向，标志着双方合作迈向了新的高度，为在罕见病诊疗数字化创新等更多医疗创新应用奠定了坚实基础。

此外，“罕见病数智化专家顾问委员会”也在活动中正式成立。该委员会由中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波担任主任委员，复旦大学附属儿科医院院长王艺、复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷、复旦大学附属华山医院皮肤科主任吴文育、复旦大学附属中山医院心内科副主任医师梁义秀、复旦大学医学遗传学研究院院长黄涛生、复旦大学基础医学院教授黄志力、复旦大学计算机科学技术学院教授邱锡鹏等多位专家、学者担任该委员会委员。顾问委员会的成立，旨在为项目提供长期的专业指导，确保项目在技术研发、临床应用及推广过程中充分满足罕见病诊疗的实际需求，同时推动跨学科、跨领域的协作创新。

通过“罕见病数智化专家顾问委员会”持续、专业的指导，此次合作所诞生的创新方案将不仅有望切实改善罕见病患者的诊疗现状，也将为全球数字化医疗领域树立卓越的典范，引领更多医疗学术机构与企业探索跨学科、跨领域合作的新模式与新路径，为全球医疗技术的创新发展注入新动力，携手迈向更加光明的未来。