上海
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罕见病全病程管理共识正式发布：既是临床与科研成果的结晶，也是领域内又一起点！
1型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，会造成患者多个系统的临床表现，其中30%-60%的NF1患者会发生丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤通常在患儿出生期或出生不久即可出现，儿童期及青春期生长最快，瘤体可以造成严重的容貌畸形、疼痛、功能障碍，致残、致畸率高，并有8%-13%的恶变风险[1]。PN的全病程管理对患者的治疗结局至关重要。
丛状神经纤维瘤临床表现多样，多学科对于疾病的认知存在差异，PN的诊断、治疗以及监测等方面有待形成统一的共识。目前国内外发表了多个关于1型神经纤维瘤病的指南共识，但是丛状神经纤维瘤的相关指南共识还是空白。
在中华医学会整形外科分会神经纤维病学组和中国罕见病联盟神经纤维瘤病专家委员的共同组织下，由上海交通大学医学院附属第九人民医院的李青峰教授、首都医科大学附属北京天坛医院的刘丕楠教授和首都医科大学附属北京儿童医院的倪鑫教授牵头，汇集了来自全国10余个科室的60余名临床专家，共同制定了《丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）》。共识已经成功被《中华医学杂志》接收，并于2024年12月20日在线发表。
2025年1月4日，《丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）》发布会在上海成功召开。本次发布会首先由两位大会主席李青峰教授和刘丕楠教授作开场致辞，两位主席分别介绍了共识制定的背景、意义，并对共识的成功发布表达了祝贺以及对各位共识编委的感谢，最后也表达了对本次发布会学术交流以及未来神经纤维瘤病诊疗进一步发展的期待。《中华医学杂志》编辑部主任吕相征作为特别嘉宾，介绍了《中华医学杂志》开展的相关工作，感谢了共识编委的付出以及祝贺共识的成功发布。
图1 李青峰教授开场致词
图2 刘丕楠教授开场致词
图3 吕相征主任开场致词
共识编写组副组长、执笔专家王智超教授（上海交通大学医学院附属第九人民医院）进行共识发布工作汇报，向参会专家介绍了共识的制定规则以及发布历程。在此之后，由李青峰教授、刘丕楠教授、吕相征主任、王生才教授和王智超教授共同启动共识发布仪式。
图4 王智超教授进行共识发布工作汇报
图5 五位专家共同启动共识发布仪式
大会学术环节，分别由王生才教授（首都医科大学附属北京儿童医院）介绍了丛状神经纤维瘤诊疗的挑战与机遇、王智超教授（上海交通大学医学院附属第九人民医院）进行共识要点讲解、王国栋教授（山东医科大学附属省立医院）介绍了山东省立医院的NF1多学科经验，冯逢教授（北京协和医院）讲解了如何用MRI进行丛状神经纤维瘤的诊断与瘤体评价，吉毅教授（四川大学华西医院）介绍了丛状神经纤维瘤的手术和药物治疗决策。除了高质量的学术汇报，针对丛状神经纤维瘤的诊疗难点、临床未被满足的需求以及未来疾病领域的探索方向，各位专家也进行了激烈的讨论。
图6 王生才教授进行学术汇报
图7 王国栋教授进行学术汇报
图8 冯逢教授进行学术汇报
图9 吉毅教授进行学术汇报
最后，会议主席李青峰教授对发布会进行总结，李教授首先对参与共识编写的各位专家表示肯定，《丛状神经纤维瘤并的全病程管理专家共识（2025版）》汇集了各位专家多年的临床经验，是各位专家临床、科研等多方面成果的结晶。其次，他表达了对各位多学科临床专家的感谢，因为投身于罕见病的诊疗需要每一位临床医生坚定的信念、热切的情怀以及辛劳的付出，同时李教授也希望能够有更多的年轻医生能够加入罕见病的队伍当中，最后李青峰教授表示，共识的发布只是丛状神经纤维瘤疾病领域的起点，未来还有很长的路去探索，需要各位临床专家的共同努力。
图10 会议全体专家合影
图11和图12 讨论环节（左右滑动查看）
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参考文献：
[1] 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组 . 丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）[J]. 中华医学杂志.
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