Nature Commun | 广东农科院水稻所系统总结泛基因组应用于次要作物育种改良的研究进展

虽然全球粮食安全在很大程度上依赖于几种主要作物，但一些次要作物如鹰嘴豆、木薯和高粱等，由于其出色的环境适应能力，尤其在应对气候变化和强调食物多样性与广泛来源的背景下，展示了巨大的潜在优势。近年来，基因组测序技术飞速发展，使高质量的基因组组装变得可能，次要作物的基因组学研究正式进入泛基因组时代，为鉴定重要农业性状相关的功能基因，及遗传基础的解析提供了重要的手段。

近日，水稻所分子育种团队应邀在Nature子刊期刊Nature Communications发表题目为The role of pangenomics in orphan crop improvement的综述论文，系统总结了泛基因组应用于次要作物育种改良中的研究进展。

次要作物在许多欠发达地区的饮食和农业中具有重要作用，而随着测序成本的降低和技术的进步，其基因组研究取得了显著进展。早期对高粱、木豆和鹰嘴豆等次要作物的基因组测序，为解析其农艺性状和适应性特性奠定了基础。而近期的端粒到端粒（T2T）基因组组装进一步加深了对这些作物遗传多样性的理解。例如，比较基因组学揭示了不同物种间保守的遗传机制。此外，基因组选择和CRISPR/Cas9基因编辑技术能明显加速次要作物的改良，初步解决了如抗逆性、产量和籽粒质量等关键问题。然而，目前单一参考基因组的研究无法充分捕获遗传多样性和结构变异，限制了基因组遗传研究的进展。因此，有必要构建次要作物的泛基因组，以更全面地鉴定遗传标记和挖掘功能基因，为次要作物育种和改良提供更丰富的基因资源及理论支持。

次要作物的泛基因组研究随着DNA测序技术和分析方法的进步取得了显著进展，目前已有相关研究报道包括粟、珍珠粟、糜子、木豆、鹰嘴豆、绿豆、普通豆、高粱、羽扇豆和木薯等研究。早期的泛基因组研究多采用参考基因组迭代组装法（图1），揭示了包括鹰嘴豆和绿豆在内等的多种次要作物中与产量、开花时间和种子颜色等重要农艺性状相关的遗传多样性和优势单倍型。近年来，基于图形化泛基因组的研究进一步加强了对种群中单倍型和结构变异的解析，例如珍珠粟中与抗热性相关的内质网（ER）基因，以及黍中调控籽粒重量的基因 SiGW3 的插入变异。

图1：泛基因组的主要构建方法。

相比传统单一参考基因组，泛基因组可以更全面地揭示物种的遗传多样性，尤其是对于结构变异的研究，能够解析更广泛的结构变异，并进一步阐述其对种群特异性适应性的影响（图2）。此外，泛基因组能为基因编辑和精准育种提供重要基础，辅助设计品种特异性sgRNA，并能够扩展遗传标记集（包括SNP和结构变异）从而提高基因组选择的精度和效能。此外，泛基因组在次要作物中的应用显著降低了测序和基因分型成本，提高了表型性状预测的准确性。另外，泛基因组也能显著提升种质资源的管理与利用效率，同时人工智能技术的普及及应用也增强了泛基因组中结构变异（SV）检测与基因分型的准确性和灵敏度。通过整合基因库资源、多组学数据、机器学习和基因编辑技术，基于泛基因组的分子育种有望将这些长期被忽视的次要作物培育为具有更广泛农业和经济价值的重要作物。

图2：从六个方面阐述泛基因组在次要作物育种改良研究中具有促进作用：多组学分析、群体遗传分析、全基因组关联分析、基因组选择、多物种比较及基因编辑。

次要作物泛基因组的构建和应用仍面临诸多挑战。由于次要作物通常缺乏深入研究，其遗传多样性的全面了解较为有限，如何选择合适的代表性个体来构建泛基因组仍然是一个重要的挑战。低深度测序和图形化泛基因组技术能为评估遗传变异多样性提供解决方案，但对计算、经费需求较高。此外，目前泛基因组的分析工具多基于线性序列形式，开发与图形化泛基因组匹配的高效分析工具及算法，仍需科学界的持续努力。此外，将水稻等主粮作物的成熟育种技术及其丰富的基因组知识和资源应用到次要作物中，不仅能够显著降低泛基因组研究和应用的成本，还能提升研究效率。同时，次要作物中与抗病性或环境适应性等相关的优异基因也可以反过来引入主粮作物，助力其育种改良。最后，因为大多次要作物主要种植于研究水平较为落后的欠发达国家，全球性合作是推动次要作物泛基因组研究和作物改良的重要途径。

水稻所胡海飞博士为论文的第一作者，赵均良研究员参与并指导了论文的撰写，澳大利亚西澳大学David Edwards教授为论文的通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、广东省自然科学基金、广东省农业科学院青年技术骨干引进项目、广东省农业科学院水稻所杰出青年人才培养项目等多个科研项目的资助。

论文第一作者介绍

胡海飞，博士，广东省农业科学院水稻所副研究员，JGG、Agriculture Communications青年编委。围绕“农艺重要性状形成和调控的遗传基础”这一科学问题，开展了一系列泛基因组技术研发和应用研究，以第一作/通讯作者（含共同）发表SCI论文15篇，其中包括Nature Communications、Plant Biotechnology Journal（3篇）、iMeta、New phytologist、Plant Communications、Genome Biology、Molecular Biology and Evolution等国际国内领域主流期刊。

https://doi.org/10.1038/s41467-024-55260-4