柳州市中医医院发现一罕见新血型，被国际基因库收录

日前，柳州市中医医院输血科发现了全球首例cisAB新等位基因cisAB01c:1009A＞G突变，现已被国际基因库GenBank收录。这一发现不仅刷新了人们对血型基因的认知，还有助于推动精准血型检测技术发展，让输血安全更有保障。

最近，一名中年男性患者前往柳州市中医医院住院，准备接受手术治疗。在进行术前血型检测时，呈现出ABO血型正反定型不相符的情况，且该血型血清学实验格局与兰德斯特定律相悖。

兰德斯特定律是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B。但该患者不符合该定律，血清学正反定型不一致，正定型为AB弱，反定型检出抗B抗体，血清学表现为A_2Bx。

医院输血科团队为进一步明确血型，征得患者家属同意后，对患者的母亲及儿子进行了血型血清学实验，发现其血清学格局与患者一致，血清学表型均为A_2Bx。经输血科团队仔细研究后，考虑该男子极可能为罕见cisAB，随即启动疑难血型血清学检测方案。

经医院充分的血清学检测实验后，为补充分子生物学试验，经患者同意，医生将血样送至国家卫健委血型基因检测联合参比（江阴）实验室进行数据采集和分析。检测结果显示，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的ABO*cisAB.0的1009A＞G杂合突变。

cisAB血型是ABO亚型中极为罕见的一种，表现在同一等位基因的编码产物兼具A和B特异的糖基转移酶活性，发生频率为1/58万至1/17万。cisAB等位基因是1种独特的变异型基因。有研究提示，当其与O基因杂合时，可同时表达A、B基因性状，血清学常表现为A_2B_3或A_2Bx，即：这种表现型以A抗原为主、B抗原较弱，H抗原较高，血清中有较弱的抗B；当cisAB等位基因与正常的A或B等位基因共存时，分别表现为ABx或AxB，而抗H不增强或较弱。

使用血清学方法较难确定血型，须结合家系调查和基因检测发现并证实。检测结果显示，患者ABO血型基因的第6～7外显子存在突变位点，经单倍体克隆测序表明杂合突变c：1009A＞G与ABO*cisAB.01在同一等位基因。

目前，这一研究发现已被国际基因库GenBank收录。依照国际惯例，新发现的cisAB等位基因变异体将被国际输血协会（ISBT）以“柳州市中医医院（柳州市壮医医院）输血科”命名。