宝鸡出现全球超罕见血型，被美国基因库收录，对拥有者却是灾难

综述

在我国的宝鸡市发现了一个姑娘身体里流淌着世间罕见的血液。她的血型甚至比以往常提的熊猫血还要难得，是基因突变的产物。

这一发现立刻引发了全球医学界的关注，甚至被美国人收录到了他们的基因库中。但是对这个携带者来说，也让她的人生多出了许多危险！

血型是什么意思

血液是身体中的特殊液体，像一支忙碌的团队，有着不同的成员。首先是红细胞，这些小家伙负责携带氧气和二氧化碳，可谓是血液的重要角色。

它们身上有一些特殊的蛋白质，被称为抗原。抗原是一种有点像身份证明的东西，但有时免疫系统会弄错，认为它是入侵者，于是便制造抗体来对付它。不同的人有不同类型的红细胞抗原，这就是血型的来历。

最常见的血型分类就是ABO血型系统，它通过观察红细胞上的A型和B型抗原来划分血型。简单说，人类的血型用ABO三个字母组成了常见的四个类型。

通常情况下A和B型都只具备相应的抗原，而AB型血则两者兼而有之，O型血则是两种抗原都没有。这种微小的差异决定了血液的归属，也为每个人的血型打下了独特的标签。

每个人都听说过ABO血型，但还有一个同样重要的系统，叫做Rh血型。这个系统看的是血液中的Rh因子。

Rh因子是一种特殊的抗原，看它在红细胞上有没有，用正（+）和负（-）来表示。有Rh因子的人被称为Rh阳性，没有的人则是Rh阴性。ABO血型再加上Rh血型，把人类的血型分成了八大类。

那血型到底是怎么来的呢？其实，它是我们基因的产物，基因是我们遗传信息的携带者，藏在染色体里。染色体是成对存在的，一条来自爸爸，一条来自妈妈。

在ABO血型里，掌管A型和B型抗原的基因藏在第9对染色体里，而控制Rh因子的基因则在第1对染色体上。血型就是我们从父母那里拿到的基因组合，所以某些地方或族群里有些血型更常见，而有些则非常稀有。

血型有啥用呢？它其实是身体的一种标签，可以反映身体健康，也影响输血和移植。血型能帮我们预防和诊断一些疾病。

因为经过研究发现，某些血型的人会更容易得特定的疾病。此外，输血和移植也受血型影响，因为如果不匹配，免疫系统会发动排斥反应，可能造成严重后果。所以，了解自己的血型以及兼容的血型是非常重要的。

发现稀有血型

ABO血型系统，根据红细胞上的A型和B型抗原来划分血型。一般情况下，个人的血型由继承自父母的两个基因决定。

若继承了A型和B型基因，血型就是AB型。但罕见的情况是，个人两个基因都是AB型。这种叫cisAB基因，不同于分别来自父母的情况，A型和B型基因在同一染色体上。

只需一个cisAB基因，就能展现出AB型血液，另一个基因的类型并不重要。这是cisAB血型的神奇之处。

1902年，以为叫作兰德施泰纳的医生在一些AB型血液中发现异常：他们的血清含有弱的抗-B抗体，可以与B型或AB型红细胞凝集，导致溶血性输血反应。

这与正常的AB型血液不同，因为正常的AB型血液血清里没有任何抗-A或抗-B抗体，可以输任何类型的血液。

兰德施泰纳认为，这种异常的AB型血液可能是A型和B型基因某种变异所致，但缺乏具体证据。直到1952年，日本的大野正男在一名男性血液中发现了cisAB基因，并通过分子生物学证实了它的存在。从那时起，cisAB血型被确认为ABO血型新的亚型。

cisAB血型之所以如此罕见，是因为其遗传规律与普通的ABO血型不同，而且容易被掩盖。cisAB基因是由A型基因和B型基因的部分片段重组而成，这种重组的概率非常低，因此cisAB基因的产生本身就是一种随机事件。

此外，cisAB基因的表现还受另一个基因的影响。如果一个人携带一个cisAB基因和一个O型基因，那么他的血型就是AB型，与正常的AB型血液没有差别。如果一个人携带一个cisAB基因和一个A型基因或B型基因，那么他的血型就是A型或B型，也与正常的A型或B型血液没有区别。

只有当一个人同时拥有两个cisAB基因时，他的血型才会呈现出与正常的AB型血液不同的特征，即血清中含有弱的抗-B抗体。因此，cisAB血型很难被察觉，除非进行特殊的血型检测和基因检测。

cisAB血型的重要性体现在几个方面。首先，它有助于阐明人类血型的分子遗传背景，深化我们对人类血型多样性和复杂性的理解，具有重要的科学意义。其次，对于提高输血的安全性，预防溶血性输血反应，具有临床上的重要意义。

在世界各地，cisAB血型都有发现，但在亚洲的一些地区，如日本、韩国、中国等，其频率相对较高。

这可能与这些地区的特殊遗传背景和人口历史有关。近日有报道称在我国的陕西宝鸡市中心血站发现一例cisAB血型，该发现对于了解中国人群ABO亚型的分子遗传特征，提高中国人群的血液安全具有重要的意义。

为什么对拥有者是灾难

cisAB血型的独特之处在于其红细胞同时带有A型和B型抗原，但血清中却含有微弱的抗-B抗体。这意味着在输血时，他们面临较大的风险。

因为他们不能接受B型或AB型的血液，但是可以使用O或A型血的洗涤红细胞，条件允许的时候也可以直接使用自己的血液。

这对于cisAB血型者来说是灾难，因为他们可能在急需输血时难以获得合适的血液，或者甚至在不知情的情况下接受不匹配的输血，导致严重后果。

溶血性输血反应是一种危及生命的输血并发症，发生在受血者免疫系统攻击供血者红细胞时。症状包括发热、寒战、血压下降等。

严重情况下，可能导致急性肾衰竭、休克或多器官功能衰竭。溶血性输血反应的发生率在0.1%至2.0%之间，而死亡率则在0.01%至0.03%之间。

造成溶血性输血反应的主要原因是血型不匹配，即受血者的血清含有与供血者红细胞抗原相对应的抗体。

在通常的血型之间，之所以称O为万能型就是因为它可以同时适应所有血型的免疫机制，而AB型血可以接受任何血型的血液，称为通用受血者。A和B则只能输给对应的或是AB型的人。

对于cisAB血型的持有者来说，传统的输血规则并不适用，他们应选择O型或A型的洗涤红细胞，或者考虑自体输血。

洗涤红细胞是指去除血浆和白细胞的处理过程，虽然能降低免疫反应的风险，但也可能降低红细胞的生存能力和功能。

自体输血指在手术前或手术中存储自身血液，需要时输回体内，虽然能避免血型不匹配的问题，但也存在限制和风险。

因此，对于持有cisAB血型的人来说，输血是复杂且充满危险的。他们需要在医生指导下，选择最适合的血液来源和输血方式，以确保自身的安全和健康。

同时，平时要留意身体状况，避免不必要的伤害和出血，以减少输血需求。更为重要的是，在身份证或其他证件上注明自己的血型，以便在紧急情况下能够及时获得正确的输血救治。

结语

尽管这个发现对于血型研究和科学有着重要的意义，但对于cisAB血型的个体来说，这个发现所带来的问题需要更多的关注和支持。要确保他们在面对医疗困境时能够得到适当的关爱和帮助，以应对这一血型的特异性。

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