牵手西部 合力同行｜小胖威利诊疗能力提升公益培训班成功举办

小胖威利综合征，作为一种罕见的基因性疾病，长期以来在国内都面临着诊疗难度大、确诊率低的问题。特别是在我国西部地区，由于地理位置偏远、经济发展水平相对滞后，以及医疗资源分配不均等因素，小胖威利患者的确诊和治疗更是面临诸多挑战。

根据2023年浙江小胖威利罕见病关爱中心对全国登记在册的患者数据进行统计，新疆、甘肃、内蒙等地的确诊人数仅占全国确诊总人数的1%左右，与广东、山东等经济相对发达的地区相比，存在显著的差距。这一现状不仅反映了西部地区医疗资源的匮乏，也凸显了提升西部地区小胖威利诊疗能力的紧迫性。

为了积极响应这一需求，在复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授的大力推动下，在上海举办的“牵手东西部行动-儿童神经内科与内分泌遗传代谢性疾病诊疗能力提升公益培训项目”开辟了一个小胖威利专题培训，来自新疆、甘肃、内蒙、云南、贵州、湖南等地的20多名医生参加此次培训。希望能通过专家讲座、经验分享和互动交流等方式，提升西部地区医生对小胖威利综合征的认知和诊疗能力，从而减少漏诊和误诊的情况，为患者带来更加精准有效的治疗。

11月6日，小胖威利专题培训班在上海如期举行，来自复旦大学附属儿科医院的多位专家依次进行了小胖威利综合征的专题讲座和经验分享。

王艺教授，作为复旦大学附属儿科医院的院长，以其深厚的学术造诣和丰富的临床经验，在培训班上带来了题为“罕见病的规范化诊疗及复旦儿科经验”的精彩演讲。王院长不仅从小胖威利综合征这一具体罕见病入手，详细阐述了从初步筛查、确诊到后续治疗的规范化诊疗流程，还特别分享了复旦儿科医院在小胖威利综合征诊疗领域的丰富实践经验和成功案例。

王艺院长强调，罕见病的规范化诊疗对于提高确诊率、优化治疗效果至关重要。她介绍了复旦儿院如何通过建立多学科协作团队、引入先进诊疗技术和设备、制定个性化治疗方案等措施，不断提升小胖威利综合征的诊疗水平。同时，她还分享了医院在患者管理、家庭支持、长期随访等方面的宝贵经验，为西部地区医生提供了可借鉴的模板和思路。

做为复旦儿科医院小胖威利专科门诊的小胖威利资深专家陆炜教授，讲题为“小胖威利综合征的早期识别和多学科管理”，分享了在小胖威利早期诊断、基因筛查、多学科协作等方面的实践经验，为与会者提供宝贵的参考和借鉴。

徐平教授指出，小胖威利综合征患者常常面临骨骼问题，包括但不限于骨质疏松、脊柱侧弯等。这些问题可能与患者的生长激素缺乏、过度肥胖、长期缺乏运动等多种因素有关。针对这些问题，徐平教授结合其专业知识和临床经验，提出了生长激素治疗、饮食管理等干预措施，为与会者提供全面而深入的指导。

李惠教授在小胖威利精神运动评估及康复干预方面课题中，首先介绍了一系列用于评估小胖威利综合征患者精神运动能力的工具和方法，并结合其在临床过程中的实践经验提出有效的康复干预策略。

钱甜教授带来的营养分期及饮食干预等方面进行了专题讲座。介绍了营养分期的概念，即根据患者的疾病或生理状态，将其营养需求和治疗过程划分为不同的阶段，以便制定更为精准和有效的营养支持计划。并根据不同的生理状态，提出具体的饮食干预策略。

在互动环节，与会医生展现出了极高的热情和专业精神，他们积极向台上的专家们提出问题，就小胖威利综合征多个方面进行了深入的交流和讨论。专家们耐心细致地回答了每一个问题，不仅提供了专业的见解，还分享了宝贵的临床经验，使得整个互动环节充满了学术氛围和实践价值。

最后，小胖威利罕见病关爱中心林晓静理事长介绍了关爱中心的工作情况，通过在日常工作中接触到的实际案例，向在座的各位专家介绍了关爱中心在患者支持和服务方面所做的服务，并诚邀在座的医生加入小胖威利医疗团队，共同为患者提供专业支持与帮助。

此次培训班的成功举办，不仅为西部地区医生提供了宝贵的学习机会和交流平台，也为小胖威利综合征的规范化诊疗和患者关爱工作注入了新的动力和活力。为推动全国小胖威利诊疗水平的均衡发展贡献了力量。

与会医生纷纷表示，将把学到的知识和经验应用到实际工作中去，不断提升自身的诊疗水平和服务质量，为患者带来更加优质、高效的医疗服务。

展望未来，我们期待“牵手西部—小胖威利诊疗能力提升公益培训班”能够持续举办下去，成为西部地区医疗事业发展的重要推手。同时，我们也呼吁更多的医疗机构和专家加入到这一行列中来，共同推动全国医疗水平的均衡发展，为更多小胖威利患者带来希望和光明。

主办单位：复旦大学附属儿科医院、浙江小胖威利罕见病关爱中心