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发病率仅一亿分之七!新生儿患罕见疾病,颈后长出馒头大血瘤

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极目新闻记者 赵雪纯

通讯员 於鑫益 刘荧

10月9日,孕38周的甘女士在武汉大学中南医院通过剖宫产手术诞下一名男孩垚垚(化名)。垚垚出生时体重为2.62公斤,算是“黄金体重宝宝”,但他的到来却伴随着一个不寻常的情况——颈后有一个较大的包块,这最终被确诊为卡波西型血管内皮瘤(KHE),并且并发了罕见的卡梅综合征(KMS),该病在新生儿中的发病率为一亿分之七。14日,垚垚在中南医院小儿外科接受了手术,专家团队小心翼翼操作,顺利切除巨大血管瘤。22日,术后恢复良好的垚垚顺利出院。

垚垚的到来对于今年41岁的甘女士来说,是天赐的礼物。2022年结婚的甘女士经历两次流产后,终于等到了垚垚。“前两次都是怀孕两个月左右就胎停了,怀垚垚时大排畸、羊水穿刺等检查都是没问题的。”甘女士介绍,由于她本身有严重的麻醉过敏史,前两次胎停后的流产手术时,她都出现了不同程度的麻醉过敏反应,因此,孕期的她为了能顺利生下垚垚,换了不少医院,最终是武汉大学中南医院接受了她。

“来中南医院后的第一次检查就是小排畸,结果就发现孩子的脖子后面有肿瘤,医生说极有可能出生就要手术。”甘女士回忆,得知消息后,自己如五雷轰顶,但只要有1%的希望,自己也会坚持下去。伴随着怀第三胎的不易,还有着孕期的欣喜,甘女士说:“怀垚垚时,胎动是很温柔的,我上班前拍拍他说‘妈妈上班了,不要乱动’,他真的就不乱动,是个很乖的天使宝宝。”

可产检的B超结果一再提醒着甘女士,肿瘤并不简单。多次影像学检查显示垚垚颈部的肿瘤逐渐增大,从最初的3.4厘米×3.2厘米×1.8厘米,增长到5.8厘米×5.6厘米,预示着可能存在的严重健康风险。中南医院产前诊断中心经检查和评估发现,垚垚除了颈部长出血管瘤,其他的生命体征正常,这为甘女士带来了极大的安慰。在产科和小儿外科的密切合作下,10月9日,中南医院产科主任陈慧君为甘女士进行了剖宫产手术,与此同时,准备充足的小儿外科主任张文已经在产房外等候,垚垚一出生即被迅速送往儿科重症监护病房(PICU)。

张文主任经初步评估发现,垚垚颈部肿瘤的纤维蛋白原水平明显低于正常值,同时,垚垚的血小板在急剧减少,这些都是卡梅综合征的典型表现。张文介绍,卡波西型血管内皮瘤是交界性肿瘤,有71%的可能会发展为卡梅综合征。卡梅综合征,又称巨大血管瘤-血小板减少综合征,患者多为新生儿和婴幼儿,迅速变大的血管瘤导致血小板急剧地下降,引起全身性广泛出血,疾病死亡率高达30%。

“正常人的血小板为100至300个单位,垚垚出生后第二天便降到40个单位,随后便一直维持在较低水平。”张文介绍,面对这样的状况,中南医院立即组织了一个由小儿外科、血液科以及影像科专家组成的跨学科小组来制定治疗计划。

考虑到肿瘤的位置及其对周围结构的影响,直接手术切除可能风险过高。因此,张文首先采用了输血小板、抗炎药物、营养针等支持性疗法。随着病情稳定,经过详尽讨论后决定采取手术干预。“由于垚垚的血小板极低,术前连打针都会造成身上青肿,出血后更是难以凝血,对手术的操作要求极高。”张文介绍,从麻醉插管到术前备皮,再到术中真正切除,每一个动作都要极为谨慎,才能将出血降至最低,确保垚垚的安全。10月14日中午,在严密监控下,专家团队密切配合,经过精密的手术操作,成功地移除了病灶。

术后,垚垚的生命体征恢复平稳,血小板计数回升至正常水平,“垚垚现在一次可以喝40毫升的母乳,我心中的大石头也落地了。”看着睡梦中的垚垚,甘女士说,她从刚生下垚垚时不敢看他到现在每天照顾他,垚垚的健康成长也带给她积极生活的支持。张文介绍,卡波西型血管内皮瘤具有局部侵袭性的特点,垚垚未来仍需长期随访观察。此外,普通药物治疗对卡梅综合征患者的效果不佳,该疾病病情进展迅速,伴严重出血倾向,死亡风险大,早期诊断、早期治疗至关重要。

(来源:极目新闻)

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