挽救生命的血液测试：新AI模型工具快速识别儿童疾病

康奈尔大学的研究人员开发了一种基于机器学习模型的诊断工具，该工具使用血浆中的无细胞RNA来诊断儿童炎症性疾病，如川崎病和儿童多系统炎症综合征（MIS-C）。这项技术不仅有助于区分病毒性、细菌性感染和其他炎症性疾病，同时还能监测器官健康。

康奈尔大学的研究团队利用下一代测序技术，对在大流行期间激增的儿童严重COVID-19和MIS-C病例进行了表征。最初，De Vlaminck和Loy专注于使用无细胞DNA研究疾病，但他们发现无细胞RNA因其丰富的信息内容而越来越感兴趣。尽管无细胞RNA已被证明是妊娠和癌症的有效生物标志物，但与无细胞DNA相比，它的研究并不那么深入。
Loy表示：“当你分析血浆中的RNA时，你看到的是来自死亡细胞的RNA，以及来自身体任何地方的细胞释放的RNA。这给你带来了巨大的优势。在炎症性疾病中，有很多细胞死亡。在某些情况下，细胞正在爆炸，它们的RNA被释放到血浆中。通过分离这种RNA并进行测序，我们可以发现疾病的生物标志物，并追溯RNA的来源，以测量细胞死亡。”

研究人员研究了370份患有各种炎症性疾病的儿科患者的血浆样本。他们将RNA转化为DNA，然后进行DNA测序，分析基因组的蛋白质编码区域。Loy花了一年时间尝试机器学习算法，以在样本中找到疾病特征，基本上是创建了一系列不同的工具来理解无细胞RNA。
除了开发出准确的诊断模型外，研究人员还证明，无细胞RNA测序可以用来量化特定组织和器官的损伤，包括肝脏、心脏、内皮、神经系统和上呼吸道。
De Vlaminck说：“我认为很多新颖性和技术创新、工程学都在数据分析中。我们能够量化来自不同器官的RNA有多少。来自肝脏的有多少，或者来自血管系统中的上皮细胞有多少。通过量化来源，我们也可以了解可能与免疫相关的损伤过程，这些过程发生在血管化组织中。”
这项研究为儿童炎症性疾病的诊断提供了新的工具，有助于在疾病早期阶段捕捉到这些炎症条件，从而及时进行治疗。我们邀请您在评论区分享您对这项技术的看法，以及您认为它对儿童健康领域的潜在影响。

参考资料：美国国家科学院院刊 DOI： 10.1073/pnas.2403897121