北京
转自：河北日报
有望极大推动精准医疗发展
多国科学家倡议启动人类基因组计划二期
据新华社伦敦9月16日电（记者郭爽）在“人类基因组计划”（HGP）完成21年之后，由中国科学家发起，十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的社论，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。
1990年，被誉为生命科学“登月计划”的HGP启动，并于2003年宣告完成初稿。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间、耗资38亿美元完成，与研究原子弹的美国“曼哈顿计划”、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。
HGP2的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利，以过上更健康、更长寿的生活。HGP2设定了初步目标，涵盖数据生成、精准干预和临床转化三大方面，包括一系列量化目标。
其中，数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序，为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组，将多组学整合到精准医疗的标准和方法中，以及创建来自不同人群的大型多组学队列等。
精准干预目标包括定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施，并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预，实施标准化的健康经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益等。
临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性，同时，将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。
研究人员指出，扩大精准医疗在全球的实施规模和影响，面临经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响（ELSI）等多个方面的全球性挑战。而挑战主要源自各国发展不均衡且缺乏组织协调。
为实现项目目标，应对全球精准公共卫生领域的关键挑战，HGP2计划在多方面开展工作。
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