山东
孩子是家庭的希望，生育一个健康的孩子是每个家庭的共同期盼。然而，根据相关数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。患病率及死亡率高，且医疗费用巨大，出生缺陷的防控值得每个有生育需求的家庭高度重视。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由遗传因素、环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）都属于出生缺陷。
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。威海市出生缺陷综合防治中心设在威海市妇幼保健院，目前设有婚孕前保健门诊、产科遗传咨询门诊、遗传代谢病门诊、罕见病门诊以及医学遗传实验室、儿童康复科等，已构建起坚实的出生缺陷防控“三级预防”体系，提高出生人口素质，科学预防出生缺陷，我们共同努力责无旁贷。
为更好地宣传普及出生缺陷防治知识，倡导全社会关注出生缺陷防控，引导适龄人群了解出生缺陷“三级预防”策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育，威海市妇幼保健院将举办健康主题公益活动，欢迎大家积极参与。
活动时间：2024年9月12日9:00-11:00
活动地点：威海市妇幼保健院连廊
活动内容：专家义诊+现场抽奖，偷（da）偷(sheng)告诉大家哦，我们这次设置的奖项价值高、数量多。
参与人群：目前或者将来有生育需求的人群均可参与。
既然这里说到奖项，想必大家一定很关心都有哪些奖品，那咱也不卖关子，给大家提前拆盲盒，送好yun~
价值4200元的孕妇外周血胎儿游离DNA单基因病检测3份
价值2000元的单基因遗传病携带者筛查（155种）5份
价值1200元的新生儿遗传病基因筛查5份
参与奖小礼品80份
*本次活动最终解释权归威海市妇幼保健院所有。
现场义诊专家
威海市出生缺陷防控10年成就
出生缺陷防治是优化卫生健康服务，提高出生人口素质的重要举措。自2014年以来，我市加大政府投入、积极推进出生缺陷综合防治体系建设，建立涵盖婚前、孕前、产前及新生儿各阶段的三级出生缺陷防治体系。目前，由政府买单，在全市范围内为符合项目要求的人群免费开展产前血清学筛查、育龄妇女耳聋基因筛查、孕妇无创DNA检测、羊水穿刺产前诊断、新生儿50多种遗传代谢病筛查等出生缺陷干预措施，这些项目的开展，为降低威海市出生缺陷率起到了至关重要的作用。
10年来，威海市出生缺陷防控中心共计完成孕中期羊水穿刺产前诊断16649例，检出染色体异常胎儿584例，其中重度智力低下胎儿268例。2023年，中心开展了孕早期（绒毛）产前诊断及染色体微阵列分析项目，进一步将产前诊断时间前移，也扩大了产前诊断范围，异常检出率较传统核型分析提升了6.1%；经产前诊断相关科室的全力配合，截止2024年上半年，我市21三体患儿出生率已由原来的1/800降至1/7000，大大减轻了家庭及社会的负担。
育龄妇女耳聋基因筛查自开展以来，共计完成103849例，检出耳聋致病基因携带者6679例，携带率为6.4%，检出听力障碍的胎儿近百例，针对疾病的治疗给予建议和生育指导。
10年来，共计完成新生儿遗传代谢病筛查21万余例，确诊患儿581例，排在前4位的遗传代谢性疾病有：先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症，绝大部分均得到及早的干预和治疗，避免了致残，给家庭和社会减轻了经济负担。
来源：威海市妇幼保健院
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